孟德尔的基因观

基因（gene）这个名词是由约翰森（W.L.Johannsen）在1909年首先使用的，但从概念形成的角度讲，孟德尔在19世纪中叶运用简单的代数阐明生物遗传的亲子关系时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的；基因是决定遗传性状表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本单位”，实际上就是孟德尔所阐明的观点。

在孟德尔之前，克尔罗伊特（J.Klreuter）、加特内（C.Gartner）和其他一些科学家（包括中国古代的农业科学家）也做过具有不同遗传性状植物间的杂交试验，但都没有导致建立在实验基础上的遗传学的萌生。孟德尔认为前人的试验存在两个问题：一是没有对杂交子代按性状分类计数；二是没有运用统计学方法来分析杂交试验的结果。为了克服前人的不足，孟德尔选用豌豆（Pism sativum）作实验材料。豌豆是闭花授粉植物，可避免花粉的自然混杂，人工去雄后，授以外来的花粉也比较容易。此外，它的许多性状是能够严格区分的，如花的颜色有红、白之分，种子形状有圆、皱之分，种皮有黄、绿之分等。这些非连续变异性状是孟德尔对杂交子代进行分类分析的依据。

孟德尔检查了豌豆中的七对遗传性状，并力图用简单的数学关系来阐明杂交试验中这些遗传性状的传递规律。在每次杂交试验中，孟德尔只注意一种相对性状的遗传。例如，在红花植株和白花植株的杂交试验中，他只注意花色这个性状的遗传方式，而不考虑种皮的颜色或子叶生长特性等其他性状。

豌豆的花瓣颜色是一种遗传性状，红花植株自花授粉的后代都开红花，白花植株自花授粉的后代都开白花。在杂交试验中，无论是以红花植株为父本，白花植株为母本，还是反过来，杂交子代都开红花。孟德尔把杂交子一代（F1）中表达的性状称为显性性状，与此相对应的是隐性性状，即在F1代不表现的性状。F1植株自花授粉产生子二代（F2）。F2中又出现了在F1中不表现的隐性性状，这种现象称为分离（图1-1）。

图1-1　红花植株与白花植株杂交试验示意

F2的分离表明F1虽然开红花，但它必定从白花亲本得到了决定豌豆开白花的遗传因子，在F1的整个生活史中，红花因子和白花因子始终并存，却互相毫不沾染，孟德尔由此推论遗传绝不是融合式的。他提出，决定一对相对性状的遗传因子在同一生物体内各自独立存在，不沾染，不融合。在遗传性状的传递和表达中，决定相对性状的因子是独立的。这就是孟德尔的粒子遗传的概念。

孟德尔一共做了七对性状的杂交试验，发现F2中显性植株和隐性植株的分离比总是接近3∶1（表1-1）。

表1-1　孟德尔对豌豆七对性状的杂交试验结果

为了解释这个分离比，他提出了五点假设。

（1）遗传性状是由遗传因子决定的，性状不混合反映了遗传因子的相对独立性，即粒子性。

（2）每对相对性状由一对遗传因子控制，这对遗传因子中一个来自父本的雄性精细胞，另一个来自母本的卵细胞，即每个生殖细胞中只带有这对遗传因子中的一个，受精后的合子才带有成双配对的遗传因子。

（3）在生殖细胞发生的过程中，成对的遗传因子分离，进入不同的生殖细胞，每个生殖细胞只得到每对遗传因子中的一个。

（4）两性生殖细胞的结合是随机的，与其所携带的遗传因子无关。

（5）当显性因子和隐性因子共存于一个植株时，表现出显性性状，两个因子均为显性因子时，植株也表现出显性性状；只有两个因子都为隐性时，隐性性状才得以表现。

以纯合红花植株和白花植株杂交为例，红花是显性性状，由遗传因子R决定，白花是隐性性状，由遗传因子r决定。红花植株的基因型是RR，白花植株的基因型是rr。红花亲本产生带有一个R因子的生殖细胞，白花亲本产生带有一个r因子的生殖细胞。受精后产生的F1带有一个R因子和一个r因子，其基因型是Rr，表现型为红花。F1产生两种生殖细胞，分别携有R因子或r因子，两种生殖细胞数目相等，比值为1∶1。F1自花授粉有四种组合方式：RR、Rr、rR和rr。因为携带不同因子的生殖细胞的结合是随机的，加上显性假设，F2就出现了3∶1的分离比。以上各点可表达如图1-2所示。

图1-2　孟德尔的理假设示意

P：亲代；G：配子

孟德尔假设虽然能完满地解释七对遗传性状的杂交结果，但是一种假设不仅要能解释已经得到的实验结果，还应能预期根据这种假设提出的新的实验结果，只有这样的假设才有可能被接受，才有可能作为科学理论的先导。孟德尔怎样验证自己的假设呢？从图1-2可以假设F1红花植株的基因型是Rr，如果它与基因型为rr的白花植株杂交，其后代中有一半的基因型是Rr，应该开红花，另一半的基因型是rr，应该开白花。大量实验结果证实，在F1红花植株与白花植株杂交后代中，红花植株与白花植株各占一半。孟德尔把通过与双隐性植株的杂交来确定植株基因型的方法称为测交。他用测交技术检验了F2。从图1-2可以假设F2的红花植株应该有两种基因型RR和Rr，其中基因型为RR的植株与基因型为Rr植株的比例为1∶2。将F2的红花植株分别与双隐性植株做测交，则1/3植株的后代应该全开红花；2/3植株的后代应该有一半开红花，另一半开白花。孟德尔随机选了100株F2的红花植株做测交试验，结果有36个植株的后代均开红花，有64个植株的后代一半开红花，一半开白花。统计分析表明，实验结果和根据假设预期的完全符合。测交试验不仅极具说服力地验证了自己提出的科学假设，还进一步证实杂交子一代F1分离的本质不是表型的分离比3∶1，而是配子的分离比1∶1。现在，我们把杂合子在形成配子时，每对基因的两个等位基因（allele）互相分开，形成数量相等的两种配子的规律称为分离定律，又叫作孟德尔第一定律。

我们知道任何科学规律的再现都不是无条件的，孟德尔分离比的实现也是有条件的。这些条件至少包括以下四点。

（1）F1产生的两种配子不但应该数量相等，而且生活力也应该是一样的。

（2）携带不同基因的生殖细胞受精的机会相等。

（3）F2中三种基因型个体的存活率是相等的，即到观察时的存活率是一样的。

（4）显性是完全的。

还必须指出，即使上述四个条件都满足了，F2中的3∶1仍然是近似的。因为一棵植株产生的生殖细胞数量大大超出能受精的配子，这里存在随机抽样问题。孟德尔定律是一个具有统计学意义的科学定律，样本越大，实验结果越接近预期的理论分离比。

把孟德尔第一定律推广到两对性状的杂交试验，就得到了独立分配、自由组合定律，即孟德尔第二定律。图1-3是涉及两对基因的杂交实验的示意图。可以看出，无论是豌豆种皮的颜色黄与绿，还是种子的形状圆与皱，两种性状各自的分离比都是3∶1，表明每一对基因的分离都是独立的。如果综合分析两对基因，它们之间的组合又是完全自由的，反映在配子的形成过程中，或者在携有不同基因组合的配子的结合过程中，决定不同性状的基因都是独立分配、自由组合的。在孟德尔定律被重新发现后不久，不少学者就发现孟德尔第二定律的许多例外，对这些例外事例的深入研究导致基因连锁法则的发现。这又是遗传学的一大进步。

图1-3　孟德尔第二定律示意