【摘要】：体细胞诱变实验的成功，大大增加了可供分析和研究的遗传变异的数量和种类。这些诱变后分离到的突变细胞株的建立为融合杂交和基因转移的研究提供了丰富的实验材料。此外，从罕见的临床病例分离到的突变细胞及其有关联的突变细胞株的建立，极大地增进了我们对某些分子病的遗传本质的了解。医学分子遗传学的研究主要集中在两个方面：一是遗传病的分子病理学研究；二是遗传性分子病的实验诊断，特别是产前诊断的方法研究。
体细胞诱变实验的成功，大大增加了可供分析和研究的遗传变异的数量和种类。现已分离到的诱发突变的种类，除了药物抗性和营养缺陷型突变外，还有多种重要酶或酶系温度敏感突变，嘌呤和嘧啶合成酶的缺陷突变，DNA修复缺陷突变和多种基因表达调控基因突变。这些诱变后分离到的突变细胞株的建立为融合杂交和基因转移的研究提供了丰富的实验材料。此外，从罕见的临床病例分离到的突变细胞及其有关联的突变细胞株的建立，极大地增进了我们对某些分子病的遗传本质的了解。
另一方面，对诱变产生的突变基因或基因产物的研究，也促进了对源于患者的突变细胞的研究，并逐步形成了发展十分迅速的医学分子遗传学新领域。医学分子遗传学的研究主要集中在两个方面：一是遗传病的分子病理学研究；二是遗传性分子病的实验诊断，特别是产前诊断的方法研究。表6-1列举了几种有代表性的血红蛋白遗传病的分子病理变异。表6-2以痛风和蛋白酶抑制缺陷症为例，介绍了两种分子诊断方法。最近几年国内外在这个领域中的进展有望取得遗传病诊断，乃至治疗的重大突破。
表6-1 几种有代表性的血红蛋白异常疾患的分子病理学
（续表）
*因为真核细胞基因的转录产物都带有内含子序列，在mRNA成熟过程中，以内含子序列两端的//GT…AG//为拼接信号，拼接信号序列突变会改变mRNA和它编码的蛋白质结构，导致异常血红蛋白的形成。
表6-2 遗传病的分子病理学及其分子诊断方法举例
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