转座因子有助于基因组新的功能性组分的构建

随着果蝇、小鼠、拟南芥、水稻和人等多种不同类型生物的全基因组测序计划的完成，我们知道了高等生物基因组中有不同类型的重复序列，其中有些与转座子相似，最值得注意的是这些序列的数量竟然占了真核生物DNA的很大部分。人类基因组中转座因子的DNA总量比编码基因DNA数量多20～30倍。其中完整的和部分缺失的Alu序列占基因组的10%，Alu序列或位于基因的两侧，或位于内含子中间，形成“Alu-功能性DNA片段-Alu”这样几乎遍布整个基因组的特殊结构。Alu和L1等插入序列在人类基因组中的大量存在表明自然选择至今没有严格地作用于这些转座子，也暗示着它们对人类的生存可能有某种重要意义。其中很可能隐含着基因组演化中基因结构元件的移动和组合的重要机制。例如，相当数量的转座因子插入基因组的异染色质区或编码基因的内含子区，这些区域也许是转座因子在生物演化过程中避免“负选择”的避难所，然而，是不是也可能是孕育新基因的温床呢？

转座因子及其编码的酶有非常精确的序列识别能力和从供体位点上准确地切割下来的能力，而对插入靶位却很少有序列特异性要求，甚至没有特异性要求，这种特性造就了它们在真核生物基因组的发展形成中的特殊且不可替代的重要地位。

转座因子的转座会造成插入突变，产生新的转座因子，在转座中催生新的基因，转移新的基因，转座子的不精确切离造成寄主基因突变，通过转座因子之间的重组则可能诱导染色体结构变异，以及转座因子转录产物的多态现象（图7-27）。所有这些看似异常的现象都在暗示转座因子在新基因的创造和原有基因的结构修饰，以及基因编程和重编程的进程中起着创造性作用。近年来的研究确实发现许多转座子和逆转座子携带了在转座过程中捕获的编码基因片段或与基因表达调节相关的DNA片段。例如，玉米的R基因编码的转录因子是花青素（anthocyanin pigments）合成所必需的，在R-r这对等位基因中包含了4个串联排列的重复序列，只有一个是完整的编码序列，另外几个是被截短的片段，把它们隔开的是正向和反向插入的Doppia转座子。其中完整的编码序列为玉米编码花青素，几个被截短的片段则支持种子中的色素表达。

有人甚至提出，与基因组的大小直接相关的并不是编码基因和调控基因的数量，而是基因组中源自转座因子的DNA数量。事实上，基因组较大的生物确实具有较多类似转座因子序列，基因组较小的生物的类似转座因子的序列也确实较少。