20世纪70年代初，一般认为基因是一个连续的结构，从起始密码子到终止密码子是基因的编码区段，它的前面有启动子，后面有转录终止信号序列。现在知道，绝大多数哺乳动物基因并不是连续的，它的编码区段插入了没有结构信息的非编码区。如β珠蛋白基因有两个非编码区段，内含子1有116 bp，内含子2有646 bp，而β珠蛋白的编码区只有432 bp，加上前导序列和终止信号序列，整个基因长度达1 610 bp。又如，双氢叶酸还原酶基因总长为32 kb，有5个内含子，而编码区仅为568 bp。迄今报道内含子最多的是α-2胶原蛋白基因，共有52个外显子和51个内含子（图9-1）。不含结构信息的内含子的发现表明，真核基因组的结构远比早先设想的要复杂得多。由此引起的转录产物加工成熟过程，则表明基因功能表达的调控是多层次分阶段的（基因原始转录物的加工过程参阅第4章§ 4.6节）。此外，非编码区段也是突变的一种靶标，发生于切拼信号序列的突变会造成加工过程异常，产生结构或数量不正常的基因产物，甚至导致遗传病的发生。第4章§ 4.4节中讨论的α地中海贫血和β地中海贫血的一些病例，就是由影响切拼的点突变造成的。
图9-1 a胶原蛋白基因结构示意
红色框为外显子，灰色连线为内含子。
不含结构信息的非编码区在基因功能表达中起着什么样的作用？它是不是必不可少的？实验表明相当多的基因一旦失去了内含子就不能表达，然而也有像组蛋白基因和干扰素基因这样没有内含子的基因，它们的表达也是正常的。那么，是不是存在两类不同的基因，一类基因的表达不依赖间隔序列，另一类依赖间隔序列呢？由于对真核基因转录产物拼接机制的研究还在继续深化，对于它的反应特点和间隔序列在遗传信息由细胞核向细胞质流动过程中作用的研究也还在继续深化。因此，间隔序列在生理学和生物演化上的作用仍是今后遗传学研究的一个重要课题。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
