遗传的细胞学基础

第一章　遗传的细胞学基础

细胞是生物体结构和生命活动的基本单位。生物界除了病毒和噬菌体这类最简单的生物具有细胞形态以外，所有的动物和植物，不论低等的或高等的，都是由细胞构成的。然而，所有生物的遗传和变异，都必须通过细胞的生长、繁殖而体现。因此，了解细胞的基本构造与功能、细胞分裂与染色体行为，对学习和研究遗传变异规律十分必要。

第一节　细胞的结构与功能

细胞主要由细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成如图1－1所示为植物细胞模式图。

一、细胞膜

细胞膜是细胞质外围的一层薄膜，简称质膜，它的主要功能在于能主动而有选择地通透某些物质，既能阻止细胞内许多有机物质的渗出，又能调节细胞外一些营养物质的渗入。在植物细胞膜的外围，还有一层由纤维素和果胶质等构成的细胞壁，对植物细胞和植物体起着保护和支架的作用。

二、细胞质

细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质。细胞质中包含有各种细胞器。细胞器是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、结构和功能的物体。主要包括线粒体、质体、核糖体、内质网、高尔基体、中心体、溶酶体和液泡等。其中中心体只是动物和一些蕨类及裸子植物有，质体(叶绿体)和液泡只是绿色植物有。现已肯定，线粒体、质体、核糖体、内质网等具有重要的遗传功能。

图1－1　植物细胞模式图
1.嫩细纤维　2.高尔基体　3.核仁　4.核　5.染色线　6.叶绿体　7.细胞壁　8.线粒体　9.油滴　10.粗面内质网　11.核糖体　12.滑面内质网　13.液泡

1.线粒体

线粒体是由光滑的外膜和回旋折叠的内膜组成的双层结构。它的主要功能有两方面:一是线粒体中含有多种酶，能进行氧化磷酸化，因而成为细胞中氧化作用和呼吸作用的中心，是细胞的“动力工厂”;二是线粒体含有DNA，具有遗传和自我增殖的功能。

2.质体

有叶绿体、有色体和白色体三种，其中最主要的是叶绿体。细胞内叶绿体的数目在同种植物中是相对稳定的。叶绿体的主要功能一是进行光合作用，合成碳水化合物，供植物生长发育所需;二是具有遗传功能，是遗传物质的载体之一。因它含有DNA、RNA和核糖体等，既能分裂增殖又能合成蛋白质，还能发生白化突变。

3.核糖体

是由大小两个亚基构成的微小细胞器，是细胞质中极为重要的成分，其重量是整个细胞重量的1/5，主要存在于内质网上，在线粒体和叶绿体中也有，是合成蛋白质的主要场所。

4.内质网

是在细胞质中广泛分布的双膜结构。分粗糙型(表面附着有核糖体)和光滑型(表面无核糖体)两种。内质网主要是转运蛋白质合成的原料和最终合成产物的通道。

三、细胞核

在病毒、细菌和蓝绿藻细胞中，核物质并不和细胞质分开，看不到核结构，故称为原核细胞，其生物称为原核生物。生物的细胞中具有核结构的，称为真核细胞，其生物称为真核生物。除了原核生物以外的所有动物、植物、微生物都属于真核生物。

细胞核由核膜、核液、核仁和染色质四部分组成。

核膜　是核的表面膜，它把细胞核与细胞质划分为两个功能不同而又密切相关的部分，上有核膜孔，直径为400～700埃，部分与内质网相通，部分与细胞质相通。

核液　是直径为100～200埃的小颗粒和微细纤维。在核液中除含有核仁外，还有染色质。

核仁　一般认为与核糖体的合成有关，是核内蛋白质合成的主要场所。

染色质和染色体　在细胞尚未分裂的核中，可以见到许多能够被碱性染料染色的纤细网状物，这就是染色质。当细胞分裂时，核内的染色质即呈现为一定数目和形态的染色体。染色体是核内重要而稳定的成分，它具有特定的形态和构造，具有自我复制的能力，并且积极参与细胞的代谢活动，能出现连续而且有规律的变化，在控制生物性状的遗传和变异上具有极其重要的作用，是生物遗传物质的主要载体。

第二节　染色体

一、染色体的形态和结构

各种生物的每个染色体都有各自特定的形态特征，在细胞分裂的不同时期染色体的形态和结构出现一系列有规律的变化。在细胞分裂前呈网状纤维状态，称为染色质。细胞分裂开始后染色体逐渐加粗变短，其中在细胞分裂中期和早后期表现得最为明显和典型，这个阶段的染色体最粗最短，并分散地排列在赤道板上，故此期是进行染色体形态和数目鉴定的最佳时期。在细胞分裂中期，每个染色体含有两个纵向排列的染色单体。

根据细胞学的观察，染色体在外形上通常包括着丝点、主缢痕、次缢痕、随体和二个或一个臂(如图1－2)。着丝点是两条染色单体相连的地方，也是细胞分裂时染色体连接纺锤丝的地方，它的附近很细，并且不易着色，这个区域叫主缢痕。着丝点两边的染色体叫“臂”。有的染色体还有一个很细的凹陷部分叫次缢痕。次缢痕的末端所具有的圆形或呈长形的突出体叫随体。

图1-2　细胞分裂中期染色体形态的示意图

1.长臂；　2.主绫痕；　3.着丝粒；　4.短臂；　5. 主绫痕；　6.随体

图1-3　细胞分裂后期染色体形态的示意图

1.V形染色体；　2.L形染色体；　3.棒状染色体；　4.粒状染色体

同一物种细胞核内的各对染色体，长度和着丝点的位置不同，形态也不一样。有的着丝点居中，两臂大致等长;有的着丝点偏向一侧，形成一个长臂和一个短臂;有的着丝点偏向末端，形成一个长臂和一个极短的臂;有的染色体极其粗短。这样在细胞分裂的后期，由于纺锤丝的牵引，分别表现为V形、L形、棒状和粒状染色体，如图1－3所示。

各种生物的染色体形态和结构不仅是相对稳定的，而且数目一般是成对存在的，这种形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体;而这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，则互称为非同源染色体。例如烟草共有24对同源染色体，这24对同源染色体彼此间互称为非同源染色体。

染色体的主要成分是DNA和蛋白质。每个染色体的骨架是一条盘旋着的DNA分子长链，许多蛋白质分子被这条长链缠绕，如同一条念珠绳，其中的每个圆珠都是由八个蛋白质分子组成，分子链缠绕在圆珠的外面，连成绳珠状的DNA蛋白质纤丝，这条纤丝又盘绕成螺旋管结构，在细胞分裂过程中，螺旋管进一步盘绕成超级螺旋管，超级螺旋管再一次盘绕、折叠，从而使染色体加粗变短，成为具有一定形态结构的染色体(如图1－4)。假如把DNA蛋白质纤丝的各级螺旋松开成直线，其长度为该染色体的八千至一万倍。

图1－4　从染色质到染色体的四级结构示意图
1.DNA蛋白质纤丝　2.螺旋管　3.超级螺旋管　4.染色体核粒:(1)组蛋白　(2)DNA

二、染色体的数目

不同生物的染色体数目不同，玉米为20条，水稻为24条，并且物种间差异很大，多的达100多条，少的只有几条。

同一种生物的染色体数目随体细胞和性细胞不同而不同。体细胞染色体数是性细胞的2倍。染色体在体细胞中是成对存在的，通常用“2n”表示，在性细胞中是成单存在的，通常用“n”表示。例如烟草体细胞染色体数2n=48，性细胞染色体数n=24;人类体细胞染色体数2n=46，性细胞染色体数n=23等。

现将一些生物的染色体数目列于表1－1，以供参考。

表1－1　主要农作物的染色体数

三、染色体是遗传物质的载体

染色体及其他细胞器上的DNA是各种生物共同的遗传物质(少数病毒不含DNA，其遗传物质是RNA)。生物的子代与亲代之所以相似，原因在于亲代通过繁殖将一定分子结构的DNA传给了子代。如果子代个体发生了某些可遗传的性状变异，原因是DNA的分子结构和组成发生了变化。

DNA是由很多个核苷酸所组成的高分子化合物，每个DNA分子都有两条分子链，每个分子链都是由数百万至数千万个核苷酸一个接一个地连接起来的。整个DNA的立体结构好像一个双股弹簧，经过多次螺旋状的盘绕，贯穿于染色体的纵长。可以认为，作为遗传物质单位的基因，实际上就是DNA分子链中各个微小的区段。整个DNA分子链从头至尾包括很多微小区段，有的稍长一点，有的稍短一点，各有不同的分子结构，规定着不同性状的遗传。由于DNA分子双链贯穿于染色体内，所以DNA分子链上的各个基因区段就是染色体上的各个基因位点。

第三节　细胞分裂与染色体行为

一、有丝分裂

(一)概念

有丝分裂也叫体细胞分裂或等数分裂，是体细胞产生体细胞时所进行的细胞分裂。它多发生在根尖、茎尖等分生组织细胞中。

(二)基本特点

有丝分裂的基本特点是染色体复制一次，细胞分裂一次，产生的两个子细胞的染色体数量和质量与母细胞完全相同。

(三)分裂过程

有丝分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，即核分裂为两个，后是细胞质分裂，即细胞质分裂为二，各含一个核。细胞连续两次分裂之间的一段时期是分裂间期，分裂间期主要进行DNA复制，也就是染色体的复制，通过复制，每一条染色体变成了由两条染色单体组成的一条染色体。有丝分裂过程见图1－5所示。

有丝分裂一般根据核分裂的变化特征分为四个时期:前期、中期、后期和末期。

各时期的变化特征如下:

1.前期　细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗。每个染色体含有两个染色单体，但着丝点还未分裂，核仁、核膜逐渐模糊，在两极逐渐形成丝状的纺锤丝。

2.中期　核膜和核仁均已消失，核与细胞质已无可见的界限，细胞内出现来自两极纺锤丝所构成的纺锤体，各个染色体的着丝点均匀排列在纺锤体中央的赤道面上，而其两臂则自由地分散在赤道面的两侧。此时期染色体具有典型的形状，利于制片鉴定和染色体计数。

3.后期　每个染色体的着丝点分裂为二，每个染色单体成为一个染色体，随着纺锤丝的牵引分别移向两极，因而两极各具有与原来细胞同样数目的染色体。

4.末期　在两极围绕着染色体出现新的核膜，染色体又变得松散细长，核仁重新出现，于是在一个母细胞内形成两个子核。接着细胞质分裂，在纺锤体的赤道板上形成细胞板，这样一个细胞就分裂为两个细胞，又恢复为分裂前的间期状态。

(四)遗传学意义

有丝分裂在遗传学上具有重要意义。首先是核内每个染色体分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次是复制的各对染色体在分裂中有规律而均衡地分配到两个子细胞中，从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。这种均等式的有丝分裂维持了个体正常的生长发育，保证了物种的稳定性。

二、减数分裂

(一)概念

减数分裂又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为这种细胞分裂所形成的配子，细胞核内染色体数目减半，故称为减数分裂。它发生在生殖器官的孢母细胞中。例如，烟草的体细胞染色体数2n=48，经过减数分裂形成的精细胞和卵细胞都只有原染色体数的一半，即n=24。

图1－5　植物体细胞有丝分裂的模式图
1.极早前期　2.早前期　3.中后期　4.晚前期　5.中期　6.后期　7.早末期　8.中末期　9.晚末期

(二)基本特点

减数分裂的基本特点:(1)染色体复制一次，细胞连续分裂两次，第一次为减数分裂，第二次为等数分裂，形成的4个子细胞染色体数目是母细胞的一半;(2)前期Ⅰ同源染色体配对或称联会，后期Ⅰ同源染色体分开，分别移向两极，非同源染色体可以自由组合;(3)粗线期少量母细胞会发生相邻非姊妹染色单体间的片段交换。

(三)分裂过程

减数分裂的整个过程，包括间期和分裂期。间期主要是进行染色体的复制。分裂期包括第一次分裂和第二次分裂。第一次分裂包括前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ、末期Ⅰ;第二次分裂包括前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期Ⅱ。其中第一次分裂的前期较为复杂，又可细分为五个时期。减数分裂的整个过程见图1－6所示。

第一次分裂:

1.前期Ⅰ

可分为以下五个时期:

细线期　核内出现细长如丝的染色体，每条染色体由2条染色单体组成，但在显微镜下分辨不清。

偶线期　各对同源染色体分别配对，出现联会现象，即各对染色体的对应部位相互紧密排列。这样联会的同源染色体，称为二价体。

粗线期　二价体逐渐缩短变粗，此时可见二价体中含有四条染色单体，故又称为四合体。遗传学上把一条染色体中的两条染色单体称为姊妹染色单体，四合体内的一对姊妹染色单体与另一对姊妹染色单体互称为非姊妹染色单体。这一时期还会出现相邻非姊妹染色单体之间的片段交换，基因也随着交换。

双线期　四合体继续缩短变粗，二价体虽因非姊妹染色单体相互排斥而松懈，但仍被一二个以至几个交叉连接在一起，这种交叉现象就是粗线期交换的结果。

终变期　染色体变得更为浓缩和粗短，这是前期Ⅰ终止的标志。这时每个二价体分散在整个核内，可以一一进行区分和鉴别。

2.中期Ⅰ

核膜、核仁消失，纺锤丝出现。纺锤丝与各染色体的着丝点相连，每个二价体的着丝点都集中到细胞中央赤道板上，二价体分散排列在赤道的两旁。

3.后期Ⅰ

同源染色体分开，在纺锤丝的牵引下，分别移向两极，每一极只分到同源染色体中的一个，实现了染色体数目的减半，由2n变为n。而非同源染色体可以自由组合，有n对染色体就有2n个组合。

4.末期Ⅰ

染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核，同时细胞质分为两部分，于是形成两个含有n条染色体的子细胞，即二分体(二分孢子)。接着进入下一次分裂。

第二次分裂:

1.前期Ⅱ

每个染色体有两条染色单体，着丝点仍然连接在一起，但染色单体彼此散得很开。

2.中期Ⅱ

每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。

3.后期Ⅱ

着丝点分裂为二，各个染色体中的两条染色单体随之分开，成为两条染色体，被纺锤丝分别拉向两极。

4.末期Ⅱ

拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两个部分。这样经过两次分裂，形成4个子细胞，称为四分体或四分孢子。各细胞的核里只有最初细胞的半数染色体，即从2n变为n。

图1－6　减数分裂的模式图
1.细线期　2.偶线期　3.粗线期　4.双线期　5.终变期　6.中期　Ⅰ7.后期　Ⅰ8.末期　Ⅰ9.前期　Ⅱ10.中期　Ⅱ11.后期　Ⅱ12.末期Ⅱ

(四)遗传学意义

减数分裂使含有2n条染色体的体细胞分裂产生含有n条染色体的性细胞，两个含n条染色体的雌雄性细胞经过受精形成的合子染色体数又回复到2n，从而保证了物种在世代交替的系统发育过程中亲代与子代染色体数目的恒定性和物种的相对稳定性。

减数分裂时非同源染色体的自由组合、非姊妹染色单体的片段交换，是实现基因重组的重要方式。因为含有重组基因的雌雄性细胞受精后，其后代会出现与杂种双亲不同的变异个体，这就保证了生物的变异，有利于生物的进化，为自然选择和人工选择提供了丰富材料。

三、配子的形成

高等植物的个体发育成熟后，在花器的雌蕊和雄蕊里分化出孢原细胞，孢原细胞经过一系列的有丝分裂和分化，最后经过减数分裂发育成为雄配子和雌配子，即精子和卵细胞，如图1－7所示。

1.雄配子的形成

雄蕊的花药中分化出孢原细胞(2n)，进一步分化为小孢子母细胞(2n)或称花粉母细胞，小孢子母细胞经过减数分裂形成四分孢子(n)，从而发育为4个小孢子，每个小孢子形成一个单核花粉粒。在花粉粒的发育过程中，它经过一次有丝分裂，产生一个管核即营养核(n)和一个生殖核(n)，而生殖核再进行一次有丝分裂，形成两个雄核(n)。所以一个成熟的花粉粒包括两个雄核和一个营养核。这样一个成熟的花粉粒被称为雄配子体，其中的雄核称为雄配子。

2.雌配子的形成

雌蕊子房中分化出孢原细胞(2n)，进一步分化为大孢子母细胞(2n)，也称胚囊母细胞。由一个大孢子母细胞经减数分裂，形成直线排列的四个大孢子(n)，即四分孢子，其中三个退化，只有一个远离珠孔的大孢子经过三次有丝分裂，形成八个细胞，其中三个为反足细胞，二个为助细胞，二个为极核，一个为卵细胞。这样由八个细胞组成的胚囊称为雌配子体，其中的卵细胞称为雌配子。

图1－7　高等植物雌雄配子形成的过程

四、授粉、受精及种子的形成

成熟花粉粒授到雌蕊柱头上，称为授粉。雄配子和雌配子融合成合子的过程，称为受精。

授粉后，花粉粒在柱头上萌发，形成花粉管，穿过花柱、子房和珠孔，进入胚囊，花粉管延伸时，管核走在两个精核的前面。花粉管进入胚囊一旦接触助细胞即破裂，助细胞也同时被破坏。两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时一个精核(n)和卵细胞(n)结合形成合子，将来发育成胚(2n);另一个精核(n)与2个极核(n)结合成胚乳细胞核(3n)，将来发育成胚乳(3n)，这一过程称为双受精。通过双受精过程，最后发育成种子。

种子一般由种皮(2n)、胚乳(3n)和胚(2n)三部分组成。种皮不是受精的产物，是由胚珠的珠被发育形成的，其遗传组成与母体相同。胚乳和胚是双受精的产物，其中胚乳的遗传组成里2n来自母本，1n来自父本;胚的遗传组成一半来自母本，一半来自父本。种子播种后，种皮和胚乳提供种子萌发和生长所需的营养而逐渐解体，故它不具有遗传效应。只有胚才具有遗传效应，它能长成2n的植株，从而表现出相应的遗传性状。

五、直感现象

直感现象是指在杂交当代母本植株所结的种子或果实，直接表现出父本的某些性状的现象。例如，将黄胚乳玉米的花粉授于白胚乳玉米雌蕊柱头上后，所结的果穗出现黄胚乳的籽粒。又如，将种子胚尖无色的普通玉米花粉授于种子胚尖为紫色的玉米雌蕊柱头上，所结的果穗出现胚尖无色的籽粒。前一例为胚乳直感，后一例为胚直感，均称为花粉直感。

胚乳和胚都会发生直感现象，原因是胚乳和胚都是双受精的产物，能够直接受到父本遗传物质的影响，从而在杂交当代母本上就有可能表现出父本的某些性状。

六、无融合生殖

被子植物的胚通常都是从受精卵发育而成的，但在一些植物中也发现未经雌、雄配子的结合而产生有胚的种子，这种现象称无融合生殖。

无融合生殖主要包括单倍配子体无融合生殖，二倍配子体无融合生殖和不定胚生殖三种类型。

(一)单倍配子体无融合生殖

单倍配子体无融合生殖又分两种:

1.单倍体孤雌生殖

是指胚囊中的卵细胞不经过受精而发育成单倍体的胚。这在玉米、小麦、烟草中均有发现，在这种孤雌生殖方式里，卵虽没有受精，但极核却受精而发育成胚乳，因而授粉仍然是一个必要条件。大多数孤雌生殖都是这样产生的。

2.单倍体孤雄生殖

精子入卵后尚未与卵核融合，而卵核却发生退化、解体，雄核在卵细胞质中发育成单倍体的胚。通过花药或花粉的离体培养，利用植物花粉发育潜在的全能性而诱导产生单倍体植株，是人为创造的一种孤雄生殖的方式。

(二)二倍配子体无融合生殖

由二倍体的造孢细胞或由二倍体的珠心细胞发育成胚囊，这种胚囊就是二倍配子体，胚囊中所有的核都应该是二倍体的，由二倍体的卵细胞不经过受精而发育成二倍体的胚，称为二倍配子体孤雌生殖。

(三)不定胚和多胚现象

由胚珠组织(珠心或珠被)进入胚囊而形成的胚，称不定胚。这种现象在柑橘类中往往与配子融合同时发生。柑橘类中常常出现多胚现象，其中一个胚是由正常受精发育而成，其余的胚是由珠心组织进入胚囊形成的不定胚。

上述各种无融合生殖方式，各具有不同的生殖特点和遗传效应，在遗传学研究及杂种优势利用、单倍体育种等方面，具有重要作用。

第四节　高等植物的世代交替

任何生物都有一定的生活周期，又称生活史，即个体发育的全过程。高等植物一个完整的生活周期是从种子胚到下一代种子胚，它包括无性世代和有性世代两个阶段，这两个阶段交替发生，称为世代交替。如图1－8所示为高等植物玉米的世代交替。

图1－8　玉米的世代交替

从受精卵(2n)经过一系列的有丝分裂，发育成一个完整的植株，为无性世代即孢子体(2n)世代。当孢子体发育到一定阶段(生殖阶段)后，便在孢子囊(花药和胚珠)内发生孢母细胞(2n)的减数分裂，产生染色体数减半的大孢子和小孢子，大、小孢子经过有丝分裂分化为雌、雄配子体，进入配子体的有性世代。当雌、雄配子受精结合，即完成有性世代，无性世代又重新开始。高等植物的配子体世代很短暂，而且是在孢子体内度过的。

复习思考题

1.解释下列名词:

染色质　同源染色体　非同源染色体　姊妹染色单体　非姊妹染色单体　直感现象　双受精　二价体　四合体

2.烟草体细胞中含有48条染色体，写出其下列各组织细胞中的染色体数:

(1)叶　　　(2)柱头　　(3)花粉母细胞

(4)子房壁　(5)胚乳　　(6)胚

(7)胚囊　　(8)卵细胞　(9)极核

(10)管核　　(11)种皮　(9)精核

3.假定一个杂种细胞里有3对同源染色体，分别用Aa、Bb、Cc表示。试问通过减数分裂能形成哪几种染色体组合类型的配子?各种配子出现的概率是多少?

4.分别用同一植物的根、茎、叶等营养器官和种子繁殖的后代，性状是否相同?为什么?

5.玉米体细胞中有20条染色体，写出一个体细胞进行减数分裂时，下列各分裂时期的染色体数:

前期Ⅰ　中期Ⅰ　后期Ⅰ　末期Ⅰ　中期Ⅱ　后期Ⅱ

6.从外形上看染色体由哪几部分组成?根据着丝点所在位置的不同把染色体分为哪几种类型?