小下颌畸形

图4-85　胎儿小下颌畸形

（一）概述

1．定义　胎儿小下颌畸形（micrognathia）小下颌畸形是指下颌骨小，颏后缩，下唇较上唇位置更后。轻者外观可无明显异常，重者下颌骨极小。

2．病因　确切病因不明，可能与鳃弓形成下颌骨的过程受到损害引起上、下颌骨和耳的畸形有关。严重的小下颌畸形常伴有染色体、骨骼及其他系统的畸形。

（二）超声诊断

1．超声诊断小下颌畸形的主要切面为正中矢状切面，发现颏小且后缩，下唇较上唇明显后移，可根据下颌骨的长度和双顶径进行比较，正常下颌骨长度约等于1／2双顶径，小下颌畸形低于此值（图4-85）。

2．正中矢状切面，下唇及颏形成的正常“S”形曲线消失，成为一小圆弧，畸形越严重，颏越小，颏及下唇越往后移，曲线越平直。

3．冠状切面，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，曲线在口裂以下突然内收，使曲线变为不规则形或中断。

4．胎儿舌相对较大，伸出于口外，口半张；下颌骨长度小于正常；常伴羊水过多；多伴有其他畸形。

（三）鉴别诊断

胎儿小下颌畸形表现为舌相对较大，伸出于口外，口半张，这需要与巨舌畸形相鉴别。后者往往有身体其他部分的肥大，如躯体肥大、内脏肥大、脐膨出等表现，而前者一旦发现颌小后缩即可确诊。此外，还需与单纯其他畸形相区别。这就需要检查者认真仔细，在发现颜面部其他畸形后进一步扫查以确定有无小下颌畸形。

（四）预后

严重的小下颌可引起呼吸困难而导致胎儿死亡。小下颌畸形常伴发其他畸形，其预后各不相同。本病常见于18-三体综合征，其预后极差。

（五）超声检测的优越性、难点及局限性

二维超声通过正中矢状切面显示的下颌小且后缩，下唇较上唇明显后移的征象，一般不难诊断小下颌畸形。有时由于对该病的认识不够或胎位、扫查切面等因素的影响可能漏诊，实时三维超声可以更直观地显示小颏、张口和伸舌等状态，是二维超声的必要补充。