【摘要】：球形细胞脑白质营养为常染色体隐性遗传性疾病。球形细胞脑白质营养不良患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。对球形细胞脑白质营养不良患儿进行半乳糖脑苷脂酶的补充是可能的，但半乳糖脑苷脂酶如何通过血脑屏障仍是一个有待解决的难题。
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。球形细胞脑白质营养为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
对球形细胞脑白质营养不良患儿进行半乳糖脑苷脂酶的补充是可能的，但半乳糖脑苷脂酶如何通过血脑屏障仍是一个有待解决的难题。目前的治疗方法主要是支持疗法和抗惊厥。多数病例预后较差，常在1～2年死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他并发症等。
杂合子检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。
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