【摘要】：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson首先报道和描述，又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson首先报道和描述，又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。患者大多在10～25岁出现症状，男性稍多于女性，同胞中常有同病患者。一般起病缓慢，临床表现多种多样，主要症状如下。
（2）肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追溯到肝炎病史。肝大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾大，脾功亢进，腹水，食管静脉曲张破裂及肝性脑病等。
（3）角膜色素环：角膜边缘可见宽2～3毫米的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
（4）肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
（5）溶血：可与其他症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多，损伤红细胞而发生溶血。
本病可以治疗，但无法根治。目前最常用的治疗方法如下。
（1）低铜高蛋白饮食：避免食用含铜量高的食物，如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等；禁用龟甲、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
（2）使用药剂驱铜：如D-青霉胺、三乙基四胺、二巯丙醇、硫酸锌。
（3）对症治疗：保肝治疗；针对锥体外系症状，可选用盐酸苯海索（安坦）或东莨菪碱类药物等。
（4）手术治疗：如肝移植手术。
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