人类主要组织相容性复合体的基因组成

一、人类主要组织相容性复合体的基因组成

HLA复合体，位于人第6号染色体短臂上，DNA片段全长3600 kb，共有224个基因座位，其中128个为产物表达的功能性基因，96个为假基因。传统上按HLA复合体产物的结构、表达方式、组织分布及功能可将其分为三类，即Ⅰ类基因区、Ⅱ类基因区和Ⅲ类基因区（图3-13），分别编码HLA-Ⅰ类分子（抗原）、HLA-Ⅱ类分子（抗原）、HLA-Ⅲ类分子（抗原）。

图3-13　人HLA复合体结构示意

（一）HLA-Ⅰ类基因区

HLA-Ⅰ类基因区位于HLA复合体远离着丝点的一端，包括经典Ⅰ类基因区和非经典Ⅰ类基因区。经典Ⅰ类基因包括A、B、C三个基因亚区，即HLA-A、HLA-B和HLA-C，编码HLA-Ⅰ类分子。非经典I类基因区包括HLA-E、HLA-F、HLA-G等基因亚区，其产物主要发挥免疫应答的负调节作用。

（二）HLA-Ⅱ类基因区

HLA-Ⅱ类基因区位于HLA复合体近着丝点一端，结构最为复杂，包括近30个基因座位，其中经典的Ⅱ类基因一般指DP、DQ和DR三个亚区，即HLA-DP、HLA-DQ和HLA-QR。每一亚区又包括两个或两个以上的功能基因座位，它们分别编码相对分子质量相近的双肽链（α链和β链）分子，并分别形成DPα-DPβ、DQα-DQβ和DRα-DRβ三种异二聚体，为HLA-Ⅱ类分子。

（三）HLA-Ⅲ类基因区

HLA-Ⅲ类基因区位于HLA复合体HLA-Ⅰ类基因区与HLA-Ⅱ类基因区之间，至少已发现36个基因座位，其中C2、Bf、C4A、C4B基因座位编码相应的补体成分。

知识与技能拓展

HLA的单倍型遗传

HLA是单倍型遗传。单倍型是HLA不同座位等位基因在一条染色体上的特定组合。在一条染色体上的HLA各座位等位基因由于紧密连锁而极少发生同源染色体之间的交换，因此，在遗传过程中HLA单倍型作为一个完整的遗传单位由亲代传给子代，即单倍型遗传。人体细胞为二倍体细胞，两个单倍体分别来自父母，共同组成个体的基因型。亲代与子代之间必然有一个单倍型相同，也只能有一个单倍型相同；同胞之间两个单倍型完全相同或完全不同的几率均为25％，一个单倍型相同的几率为50％。这一遗传特点可作为器官移植时供者的选择，也是法医学亲子鉴定的重要依据。