染色体畸变包括染色体数目上的改变和结构上的改变。一般的生物体细胞中含有分别来自精子和卵子的两套染色体,叫做二倍体,数目上的改变是指形成了单倍体、多倍体或非整倍体。结构上的变化是指染色体的某一片段缺失、重复、易位、倒位等。基因存在于染色体上,染色体畸变必定使基因的组成发生变化,引起生物性状的变化。
在摩尔根之前就曾有细胞学家观察到一些染色体畸变,但是摩尔根首次把染色体畸变和遗传学研究紧密结合起来,阐明了它在遗传上的影响。事实上,有许多染色体畸变的发现是由于摩尔根实验室先发现了它的遗传学作用,推知有染色体畸变发生,而后才找到的。
果蝇的性染色体不分离也是染色体数目改变的一种,结果是形成了非整倍体。果蝇第4染色体的缺失与发现果蝇基因第4连锁群密切相关。《基因论》第6章第1节中讲到了这个问题。更有意思的则是这一节中讲到的果蝇缺翅突变与相应的染色体缺失。第一个缺翅突变果蝇是德克斯特(Dexter)1914年发现的,它是伴性遗传,存在于性染色体上。可令人疑惑不解的是,它在雌性个体上是显性性状,在雄性个体上又像是一个隐性致死基因。1916年布里奇斯又发现了缺翅果蝇,用它和具有一个也是存在于性染色体上的隐性基因(小眼不齐)的果蝇交配,结果小眼不齐基因成了显性。他因此推断,缺翅突变是由于性染色体缺失了一段,缺失的位置是在与小眼基因相当的地方,隐性的小眼基因因为没有配对的基因而表现为显性。通过进一步的研究,他还能够指出丢失的那一段染色体上都有哪些基因,因此也可以指出它应是性染色体的哪一段。由于当时没有办法对果蝇染色体进行足够细致的观察,布里奇斯的推断一直无法证实。十几年以后,人们发现果蝇幼虫唾液腺细胞的染色体特别大,果蝇染色体结构的观察有了好材料,布里奇斯的推断才得以证实。摩尔根写《基因论》的时间在这之前,所以书中说布里奇斯的这一推断尚无细胞学上的证明。
染色体畸变可能引起生物性状的明显改变,例如三倍体西瓜是无籽的,多倍体小麦的产量高,三倍体杜鹃花的花期特别长,等等。对染色体畸变及其在遗传上的影响以及引起染色体畸变的原因的研究,为育种工作提供了理论指导。
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