sex-chromosome
与性别有明显而直接关系的染色体。人类受精卵中的46条染色体来自父体与母体的各占一半，组成23对。其中22对染色体每对的大小、形状和结构彼此完全相同，为常染色体。另一对决定性别的称性染色体。性染色体可能相同，也可能不同，来自卵细胞的性染色体只有一种，即X染色体；而精子供给的性染色体可以是较大的X染色体，也可以是较为短小的Y染色体（见图）。
人类染色体
每条染色体上有上千个基因，特定的基因在特定染色体上占有特定位置称为“位点”。每对染色体的同一位点存在两个相对应的基因称为“等位基因”。基因的化学构成是脱氧核糖核酸，含有不同的遗传信息。
成对的性染色体，有的形态相似，有的则不相似，就是形态相似的一对性染色体，彼此的结构和功能也不相同。女性的性染色体为相似的一对，XX；而男性的性染色体为不相似的一对，XY。X染色体的大小应属于C组，介于第7～8对之间，用常规染色法不易鉴别，一般认为，女性的较易区别，但是女性的2条X染色体常有差异，其中一条模糊不清，呈异染性；男性的X染色体则无此现象。Y染色体被归入G组，具有的特点为：①顶端有着丝粒（染色体上的一个收缩狭窄处，着色浅），无随体（与染色体有细丝相连的圆形小体），形态略大于第21～22对染色体；②比G组其他染色体的着色深，常呈固缩状态；③两条染色单体的长臂不分叉，常靠拢平行；④长臂末端模糊呈毛茸状。
性染色体异常 一种是性染色体嵌合体，嵌合体是指同一机体内有两种以上核型的细胞，如先天性性腺发育不全综合征时发生的45，X/46，XX的嵌合体。另一种是性染色体的丢失。性染色体异常的原因少数是由亲本遗传；大多数源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色体的不分离或丢失；也可源于早期卵裂中染色体的不离开或丢失。而诱发因素则与母亲生育年龄，某些物理（如辐射）、生物（如病毒感染）、化学（如某些药物）的影响有关。
性染色体疾病 正常性染色体的核型女性为XX，男性为XY。当X与Y染色体的数量或结构发生改变时，就引起性染色体疾病。数目异常的有单性体（如45，X），三性体（如47，XXX；47，XXY；47，XYY），多性体（如48，XXXX；49，XXXXY等）。结构改变常见的有XXg-、XXp-、XXqi等。性染色体疾病表现的体征不尽相同，常见的是性染色体不分离所引起，这种异常可以来自精子，也可以来自卵细胞（见表）。
特纳氏综合征，又称性机能延迟发育，是常见的女性性染色体异常疾病，其染色体核型为45，X（精子异常时为45，XO；卵子异常时为45，OX）；少数为嵌合体，占出生率的1/2500-1/5000。病人表现为身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，乳距宽，肘外翻等。
性染色体不分离所引起的疾病
克兰费尔特综合征，又称细精管发育不全，是常见的男性性染色体异常疾病，核型为47，XXY，发生率较高，在新生婴儿中达1.4％～2.9％，是男性不育症中最常见的一种。
（高锦声 郑斯英）
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