【摘要】：基因诊断生命的发生由“机会”决定，也就是说生命是“概率”问题。虽然在受孕前挑选基因的难度极高，目前不太可能做到，但是，成功受孕后，要知道受精卵的基因组合结果，却是很容易办到的。目前已有许多产前检验，及先天性遗传疾病的常规检验，在各大医院及诊所实施，如地中海型贫血、镰刀形红血球疾病筛检、苯酮尿症、戴萨克斯症等等。
基因诊断_探索未知遗传简
基因诊断
生命的发生由“机会”决定，也就是说生命是“概率”问题。
因为生命从成功受孕开始，但是父母并没有办法任意挑选双方都认为好的基因传递给未来的儿女，好比说，妈妈的美貌、细心、菩萨心肠，爸爸的敏锐观察力、聪敏与帅气等。他们的子女可能同时具备父母的优点，但也可能都没有父母的长处。因为精、卵细胞在进行减数分裂，由双套染色体变成单套时，已发生过极为复杂的随机重组了。
如果说一滴精液里含有上百万数目的精子时，就有上百万种不同的基因组合，我们简直无法想像，要如何挑选哪一个合父母理想规格的品种来受精。至于卵子，选择的机会更是少得可怜，因每月只能提供一个，不要的话还得再等1个月。何况即使成功受孕了，到了要表现性状时，又有显隐性的问题。虽然在受孕前挑选基因的难度极高，目前不太可能做到，但是，成功受孕后，要知道受精卵的基因组合结果，却是很容易办到的。只要在怀孕3个月左右，抽取羊水或极微量检体细胞，进行DNA分析或染色体形状与特征分析即可判断。
目前已有许多产前检验，及先天性遗传疾病的常规检验，在各大医院及诊所实施，如地中海型贫血、镰刀形红血球疾病筛检、苯酮尿症、戴萨克斯症等等。可以预知的是随着疾病基因的了解愈多，产前筛检的项目会更完整，无法治愈的先天性残疾人口会愈来愈少。
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