遗传密码
我国有两句俗话:"种瓜得瓜,种豆得豆"和"一龙生九子,九子各不同"。
从遗传学角度来看,这两句话都有一定的道理。它说明了遗传学中两个最明显的现象:遗传和变异。遗传是相对的,是指子代与亲代性状相似的现象,即所谓"类生类"的现象;而变异是绝对的,后代不可能总是与祖先完全相同。在自然或人工因素的作用下,性状发生的某些明显或细微的变异,其中一些变异会遗传下去,这样新物种就会产生,生物也就不断地进化。
但是近两百年以前,人们还对遗传和变异还并不了解。直到19世纪30年代后,无数科学家不断探索,人类才真正从科学的角度对其逐渐有所认识。从20世纪50年代初,人类一步一步揭示这一美妙的双螺旋的奥秘。
作为一个物种来说人类只有一个,但从种族角度上,却可以分为许多个人种。同一人种之间会呈现一些明显的遗传特征。
一、人从何处而来
人从何而来?生命的起源是怎样的?这些问题一直困惑着人类。
无论是东方还是西方,是在美丽的神话还是在宗教,都是认为神创造了包括人在内的万物生灵。而且从神造物那天起他们就是那个样子,从来没有改变过。
19世纪前期,英国在农牧业育种法方面取得了巨大进步。仅葡萄的品种就有700～1000个,牛的品种也有400个。这一切让人们怀疑物种不变论,也为生物进化提供了有力的旁证。
1831年12月7日,英国生物学家达尔文,年仅22岁。他随"贝格尔"号英国战舰出发,进行了历时5年多的环球航行。
生物学家达尔文
在航行中,达尔文采集了大量动植物标本和化石,也观察到了许多自然界物种变化的现象。他在途中曾发现一些有趣的事情。例如,一种古代动物化石与现在南美洲犰狳很相似,但体积却相差很大。这些事实只能用进化的观点来解释。
在返回英国后的20多年里,达尔文继续收集和整理资料。经过潜心研究,他于1859年发表了不朽的科学名著《物种起源》。书中首次以大量事实和系统的理论论证了生物进化的规律。这一理论认为:生物的最初形态是非生物,生物是由非生物发展而来的。现代生存的各种生物拥有着共同的祖先。在进化的过程中通过变异、遗传和自然选择,生物由低级到高级,从简单到复杂,种类由少到多。达尔文指出:自然选择是生物进化的过程中主导力量。那些发生细微不定变异的生物个体,如果适合当时外界环境条件就可以生存下来,并通过累代的选择作用,逐渐使这种变异发展成为新的物种;如果不适合,就不能生存下来或不能遗传给后代。
1871年,达尔文又发表了《人类的由来及其性选择》。书中描述了人类整个进化的过程。他的结论是:"人类和其他物种一样,都是某种古老、低级、早已灭绝了的生物的子孙。"
达尔文关于进化过程的图示
进化论动摇了宗教的统治地位,因而受到了当时反动教会势力和宗教神学家的猛烈抨击,他们宣布达尔文是"罪犯",辱骂进化论是"畜牧的哲学"。
伟大革命导师马克思给予了进化论很高的评价。他把它与能量守恒和转换定律、细胞学说并列为19世纪的三大自然科学发现。英国博物学家赫胥黎、德国生物学家海克尔、英国教育家斯宾塞等科学家、思想家的也支持达尔文的学说,他们为进化论的传播发挥了重要作用。特别是赫胥黎不仅热情捍卫和宣传进化论,甚至在将人类纳入生物界进化谱方面比达尔文更激进。他被后来人誉为"达尔文斗犬"。赫胥黎最先提出了人猿同祖论,确定了人类在动物界的位置。1893年,他发表的著作《进化论与伦理学》。3年后被我国近代启蒙思想家严复以《天演论》为名译成中文出版。书中"物竞天择,适者生存"的观点,对当时我国反封建的思想解放运动产生了重要影响。
二、谱写生命的旋律
遗传的规律这首美妙的乐曲的"作曲家"是谁呢?
达尔文在他的学说中,强调了外在因素对物种变异的影响,但对于更重要的内部因素却未能给予足够的关注。虽然他曾指出:生物的遗传就是将"微芽"集中在生殖细胞内传给后代,但他未能深入系统的研究这种"微芽"。就在达尔文《物种起源》发表两年前,奥地利的圣汤玛斯修道神父孟德尔,在他的后院开始进行了长达八年的豌豆杂交实验。1857年,他种植了34个株系的豌豆,进行植物杂交的遗传研究。孟德尔首先考察了株的高、矮两种性状的遗传情况。研究结果发现,矮株的种子只能生出矮株,因此它属于纯种。而高株却不同,约1/3的高株种子能一直生育出高株。而其余的则只能生出一部分高株,一部分矮株,且比例总是1∶3。这表明,高株中既有纯种,也有杂种。
那么,如果矮株与纯种高株杂交会是什么情况呢?结果是一个惊人的发现:
杂交生出的豌豆全是高株。而这一代高株进行自花传粉,新一代中1/4是纯矮种,l/4是纯高种,2/4是杂高种。
这种意外发现的规律,使孟德尔几乎不相信。后来,孟德尔还发现,豌豆的高、矮性状在遗传时表现有很大差异,前者是显性,后者是隐性。那么,这种显性、隐性的性状遗传是否具有普遍性呢?孟德尔又观察了豌豆的其他性状,结果发现了类似的遗传规律。
不同的豌豆
八年以后,孟德尔把自己所有的发现写成了一篇题为《植物杂交实验》的论文。文中阐述了他所发现的显性、隐性遗传现象和两个重要遗传学规律。但是,在生物体内究竟是什么东西决定了这些遗传规律呢?孟德尔提出了一种假说:生物的遗传性状是通过一种被他称为"遗传因子"的物质进行传递的。
孟德尔还指出,在生物体内,每种性状都是由两个遗传因子决定的:显性和隐性。在生物体形成生殖细胞时,原来成对的遗传因子由于不能同时进入一个生殖细胞,致使每个生殖细胞中只有一对遗传因子中的一个,只有雌、雄生殖细胞的合二为一而恢复成对。在孟德尔的学说中,成对的遗传因子在生物体形成生殖细胞时必然要分离被称为遗传学第一定律,即"分离定律",而分离后的遗传因子再次组合成一对的遗传因子时,可以和原来并非是一对的遗传因子自由搭配在一起,共同进入一个生殖细胞中——这种各对遗传因子的独立分离和遗传因子的自由组合被称为遗传学第二定律,即"自由组合定律"。
在一次自然科学研究会上,他宣读了自己的论文。遗憾的是,他的发现并没有引起任何反响。一些权威的科学家甚至对此不屑一顾地说:"靠数一数豌豆能发现什么?"此后,这篇论文被尘封了长达34年之久,孟德尔也在默默无闻中悄然逝去。虽然他直到临终都在呼喊——
"看吧,我的时代就要来到了!"
孟德尔虽然在遗传的内在规律和物质基础方面比达尔文的认识更深了一步,并支持和完善了生物进化理论,但在当时的条件下,孟德尔无法证实遗传因子的真实性,因此他的理论受到长期冷落。
孟德尔曾供职过的修道院
1900年,荷兰植物学家德弗里斯、德国植物学家柯伦斯、奥地利植物学家西马克在各自的研究中分别发现了分离定律和自由组合定律的现象。当他们查询有关资料时,才发现孟德尔的科学论述。在孟德尔逝世十六年后,孟德尔定律和遗传因子学说的重要价值才被人们"重新发现"。
随着人们对于遗传规律的深入研究,遗传学作为一门独立学科诞生了。孟德尔被认为是这门科学的奠基人。
三、遗传因子在哪里
人们通过实验证实了孟德尔遗传定律的正确性,但孟德尔学说中的遗传物质——"遗传因子"究竟在哪里呢?
19世纪后期的20多年里,显微镜、切片机和化学染料得到了广泛应用。这些都促进了细胞学的研究。
人们早就发现,如果人为地将一个单细胞生物分成两半,使其中一半含有完整的细胞核,另一半不含细胞核,那么,有核的一半就能够分裂、生长,另一半则趋于死亡。由此,人们初步认识到细胞的分裂实质上是细胞核的分裂。所以,科学家们把研究的重点放在了细胞核上。而且,他们还发现,可以用一些染料将细胞核染色。这样使细胞核在整个细胞中变得十分清晰,非常便于观察。
1848年,在花粉母细胞中德国植物学家霍夫迈斯特隐约看到了核内的丝状物。1879年,在细胞核内德国生物学家弗莱明发现了一种可以被碱性红色染料染色的"微粒状特殊物质",他称之为"染色质"。1882年,弗莱明在描述细胞分裂过程,把整个细胞的分裂过程称为"有丝分裂"。因为他确信,染色质在其中起着至关重要的作用。十年后,德国解剖学家瓦尔德耶尔将"染色质"改称为"染色体"。
染色体
后来,科学家们发现:同一物种内的生物,细胞内都含有同样数目的染色体。细胞中的染色体成对存在。有丝分裂过程中,染色体的数目先加倍,然后细胞再一分为二,分裂后的两个子细胞都含有与原母细胞相同数目的染色体。
现在我们看一下减数分裂。减数分裂也称作"成熟分裂",是指在性成熟的生殖细胞中,性母细胞经过两次连续分裂,染色体在整个分裂过程中只复制一次,形成的4个子细胞中的染色体数目减少到原来细胞的一半。减数分裂形成的细胞中,只有一套染色体,这种细胞也叫做单倍体细胞,常见的如生物体内的精子与卵子。当精子与卵子受精形成一个细胞后,受精卵中的染色体就变成了两套,由此出现了一个新生命的开始。由此可见,减数分裂及精卵结合是生命体世代交替和种类稳定的重要环节。
1903年,美国细胞学家萨顿在实验中发现:染色体的行为与孟德尔的遗传因子的行为是平行的,只要假定遗传因子在染色体上,孟德尔所提出的分离定律和自由组合定律的机制就可以得到合理的解释。后来的这一推论被证实,它为染色体学说奠定了基础。
染色体和遗传因子是不是一种物质呢?生物体内的染色体数目很少,如豌豆只有7对染色体,果蝇只有4对染色体,而遗传特性却很多。萨顿猜想:每条染色体上都带有很多个遗传因子。1906年,英国生物学家贝特森发现豌豆的某些遗传特征与另一些特征总是在一起遗传。这表明萨顿的猜想是有正确的。
1909年,丹麦植物学家、遗传学家约翰森提议用"基因"一词来代替"遗传因子",得到了生物学家们的广泛赞同。
染色体之中是否存在基因?萨顿和贝特森只是做出了肯定的猜想。美国生物学家摩尔根首先用实验结果证实这一猜想。
摩尔根
开始的时候,摩尔根一直持怀疑孟德尔遗传因子学说,因为这一学说缺少实验的证明。摩尔根更相信实验的结果,不管实验的结果是证实还是否定自己的观点。
1909年,摩尔根开始通过果蝇实验研究遗传现象。摩尔根看来,果蝇是最理想的实验材料,它的生活周期只有10～14天,易于饲养,而且染色体只有4对。
1910年,他在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。他发现用白眼雄果蝇同红眼雌果蝇交配后,第二代白果蝇竟全都是雄性的。当时其他科学家已经证明了染色体是决定性别的物质,因此白眼基因一定是与雄性基因同在一条染色体上。这是人类获得的染色体是基因载体的第一个实验证据。
摩尔根的进一步实验表明,一条染色体上可以有许多个基因,而且基因在每条染色体内是呈直线排列的。染色体可以自由组合,但排在一条染色体上的基因是不能够自由组合的。基因总是跟随着染色体——这种特点被摩尔根称为基因的"连锁",即染色体好比是链条,基因好比构成链条的链环,链环跟着链条跑。可是,这种由链环连接而成的链条偶尔也有丢掉一个链环再补上的情形,由于同源染色体的断离与结合而产生了基因的"交换"。连锁和交换定律是摩尔根发现的遗传学第三定律,它揭示了一个奥秘:染色体好比是传递基因的接力棒,它永不停息地从上一代传往下一代。
虽然基因遗传理论确立了,但在当时基因究竟是不是一种物质实体还不清楚。摩尔根认为基因"代表一个有机的化学实体",他在其著作《基因论》中写道:"像物理和化学家设想的看不见的原子和电子一样,遗传学家也设想了看不见的要素——基因……它之所以稳定,是因为它代表着一个有机的化学实体。"摩尔根确信,有一天,基因的客观存在性一定会得到证实。
果蝇的不同性状
在遗传学研究中的突出贡献,使摩尔根荣获了1933年诺贝尔生理学或医学奖。他是第一个因遗传学研究成果荣获诺贝尔生理学或医学奖的人。
四、人类到底有多少条染色体
科学家们明确了染色体就是遗传基因的载体之后,又把研究重点转移到人类到底有多少条染色体。由于当时染色体设备技术的限制,许多染色体在显微镜下重叠在一起难以分辨。所以当时学者们所报告的人类染色体数目很不相同。
1923年,美国遗传学权威人士、得克萨斯大学校长佩因特(1889-1969年)提出人体染色是2n=48条,这后来各种教科书和百科全书都引用了他的观点。
1952年,华裔遗传学家徐道觉将低渗透液技术运用到人体染色体的研究上,使染色体不再重叠,可以清晰地观察到。但由于受到佩因特得出的人类48条染色体的结论的影响,徐道觉未能确认自己所观察到的46条染色体的事实。
1955年,华裔学者蒋有兴与瑞典学者莱温通过实验确认了人体的46条染色体,并勇敢地向佩因特的"定论"挑战,于1956年公布了这一发现。至此,关于人类染色体数目的探索才真正结束。
人的染色体图示
1957年,在丹麦首都哥本哈根蒋有兴来做了一场关于人类染色体的学术报告。与会的听众中有一位法国的医生,名叫勒热内。此前,勒热内在行医过程中,曾经接触了许多患有先天愚型患儿的病例。他听完报告后意识到,他接触的那学病例可能是染色体异常所导致的。回国后,他立刻投入了对于先天愚型患儿染色体的观察研究中。
1958年,勒热内发现先天愚型患儿的体细胞内比正常人多了一条21号染色体。这是人类发现的第一种染色体异常导致的疾病。
长期以来,人类的很多遗传性疾病和先天性的畸形、综合症的病因一直困扰医学界。勒热内的发现,不仅为探明这些疾病的病因开辟了新的途径,而且开创了医学研究的一个新领域——医学细胞遗传学。
迄今为止,科学家们已经发现的染色体异常情况有900多种。据世界性的产前诊断资料统计,染色体异常导致的胎儿疾病占产前总病例的80%以上。医学细胞遗传学在临床上的应用和发展,对于提高人口素质具有十分重要的意义。
五、基因变异的攻击与灾难
孟德尔和摩尔根的遗传学理论,科学地阐明了物种进化的原理。但在当时的条件下,基因变异基本只能是在自然条件下发生,人工制造基因变异是无法办到的。
1927年,在果蝇实验中摩尔根的学生、美国遗传学家缪勒利用X射线照射,人工诱变使果蝇发生基因突变。因此他于1946年获诺贝尔生理学和医学奖。这一研究成果导致了辐射遗传学的诞生,更重要的是这一发现对深入认识生物遗传进化的机理产生了深远影响。
染色体变异
此后,科学家们又发现化学物质也可以引起基因变异。
以前人类只能从自然条件下发生的基因变异中选择需要的物种,而今天则人们可以通过人工方法诱发基因突变,人工诱变成为培育优良品种的理论基础。
同时,物理、化学等因素可诱发基因突变的发现,也使人们对20世纪40年代后发生的因原子弹爆炸、化学污染、放射性泄漏等事件导致新生儿畸形的原因有了科学的认识,为防止污染提供了理论依据。
1945年8月,第二次世界大战临近结束,美国先后在日本广岛和长崎投下了两颗原子弹。这一事件造成死亡人数约为10。6万,还有约13万人受伤。当时缪勒就指出:原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。这一说法后来真的成为了现实。战后的20多年里,在广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸形的新生儿。1946年,缪勒获得诺贝尔奖之后,他提出的辐射危险才得到普遍承认。此后,他在制定辐射防护措施和辐射安全标准等方面做了大量工作。
六、由染色体到核酸的认识
虽然摩尔根创立了基因遗传理论,科学家们通过许多遗传现象证实了基因的存在,但当时他们没有真正在实际中观察到基因这一物质。
一条带血的绷带却成为了人类解开基因之谜的钥匙。1868年,瑞士化学家米歇尔在一条带血的绷带上找到了记录遗传信息的"无字天书"——核酸。
这条为人类遗传学做出了贡献的绷带,是米歇尔从外科诊所的废物箱中捡来的。浓血的主要成分是白细胞和人体细胞。米歇尔把绷带放在硫酸钠稀溶液中冲洗,使细胞保持完好并与脓液中的其他成分分开。通过这种方式得到了很多白血球细胞。然后,他又用酸溶解了包围在白血球外的大部分物质而得到了细胞核,再用稀碱处理细胞核,又得到了一种含磷量很高的本来物质。这种未知物质被兴趣盎然的米歇尔定名为"核素"。不久,米歇尔的德国导师塞勒也从酵母菌中提取出了核素。
1879年,塞勒的学生科塞尔开始系统地研究核素的结构。20世纪初,科塞尔把核素的所有组成成分——糖、磷酸、嘌呤碱、嘧啶碱全部破译出来。
1889年,与米歇尔同一实验室的生物学家阿特曼分离了"核素"中的蛋白质,得到了一种酸性物质。因为这种物质是从细胞核中提取出来的,因此他将其称为"核酸"。
科塞尔和美国细胞学家威尔逊都曾设想核酸可能是在遗传过程中起关键作用的物质。
20世纪20年代,关于核酸的研究取得了进一步的进展。1924年,德国细胞学家福尔根发现核酸中的戊糖有两种:核糖与脱氧核糖。根据含糖的不同,核酸就分为核糖核酸与脱氧核糖核酸。1929年,科塞尔的学生、俄裔美国生物化学家列文发现核酸碱基的主要成分是腺膘呤、鸟膘呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶。列文还证明核酸是由更简单的核苷酸组成的,而核苷酸则是依碱基、核糖、磷酸的顺序连接而成。
列文虽然为探明核酸的成分做出了重要贡献,但他错误地认为核酸结构比较简单。这一观点当时得到了广泛认同,所以科学家认为核酸难以承担起复杂多样的遗传功能。染色体的主要成分除了核酸以外,还有蛋白质,因而科学家们普遍认为结构复杂的大分子蛋白质是遗传信息的载体。
七、生命遗传物质——DNA
DNA和RNA的发现之所以没有掀起多少波澜,是因为它们的发现者们并没有能够完善地说明它们与生物遗传基因的关系。
1928年,英国细菌学家格里菲思对S型和R型肺炎球菌进行研究,少量的S型菌就会使小鼠患肺炎而死亡,而R型菌则不会。一次,格里菲思把加热杀死的S型菌和活的R型菌混合注射到小鼠身上,小鼠竟然也患病死亡了。这是怎么回事呢?这就是著名的"格里菲思之谜"。
DNA示意图
1944年,美国科学家艾弗里设计实验证实了DNA就是被遗传学家们找了很久的基因物质,在DNA身上带有生命的遗传秘密指令。艾弗里用的实验材料就是肺炎球菌。肺炎球菌有两种,一种能致病,表面光滑的S型;另一种不能致病,表面粗糙的R型。早在1928年,格里菲思就已经发现将杀死了的S型肺炎球菌和活着的R型肺炎球菌一起注入小鼠体内仍会致病,从而说明S型肺炎球菌中存在着某种物质能使R型菌转化成具有致病能力的肺炎球菌。这一结论启发了艾弗里,他将S型菌粉碎后,提取其体内的各种物质,获得了纯度很高的糖类、脂类、蛋白质和核酸等,将这些物质分别与R型菌进行混合培养,发现只有和核酸混合培养的R型菌才能转变为具有致病能力的细菌。由此可见,核酸才是主要的遗传物质。艾弗里的实验不仅揭开了"格里菲思之谜",并且在世界上第一次证明遗传基因就在DNA上。但当时遗传学界的主流观点是蛋白质承担着遗传信息载体的作用,艾弗里的发现没有得到广泛接受。
肺炎球菌
1943年,德裔美国生物学家、物理学家德尔布吕克,意大利裔美国生物学家卢里亚,美国遗传学家赫尔希合作发现了病毒的复制机制。1952年,他们又分别发现在上述复制机制中起决定性作用的遗传物质是DNA。
噬菌体
噬菌体是一种能吃细菌的病毒,这种物体离开了细胞是一种无生命的物体。而一旦它进入细胞,就具有生物体新陈代谢、繁衍后代等能力。赫尔希和德尔布吕克选择了一种以大肠杆菌为食的噬菌体。它的外形像蝌蚪,有短而粗的头和一条尾巴。当这种噬菌体遇到大肠杆菌时,先把尾巴搭住细菌并在细菌身上打开一个孔,然后把自己体内的物质通过小孔注入细菌体内,随后,数以千计的噬菌体繁殖成形了,细菌也破裂了。噬菌体的外壳是蛋白质,而体内物质只有DNA。噬菌体把自己的DNA注入到细菌体内繁殖出小噬菌体就证明了DNA是生命遗传基因物质,也说明蛋白质的合成以及蛋白质的性质和构成是由DNA决定着。
这些研究表明:从遗传学观点看,染色体中的蛋白质是"多余"的,RNA只在那些不含DNA的病毒中起着决定遗传的作用;而大部分生物体内,遗传的功能主要是由DNA承担的。
从1857年孟德尔进行豌豆杂交实验,经过无数科学家近百年的探索,蒙在生命遗传奥秘上的面纱正在一层层地被剥去。
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