重大人类疾病

第九章　重大人类疾病

在人类繁衍发展的历史中，疾病的阴影从出生就伴随着我们，直到死亡，挥之不去。长期以来，科学家一直致力于解开人体为什么会患病这个难题。事实上，绝大部分人类疾病都是由遗传因素和环境因素共同作用而引起的。基因在结构和功能上发生的变化，往往是疾病发生的重要原因，这就是通常所说的基因突变。据美国国家人类基因组研究所估计，人体基因数目约为5万到10万个。目前已知人类大约有4000多种疾病与基因有关，其中约1000多种引起人类各种疾病的基因已得到确认。绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的。例如血友病，血友病原意是“嗜血的病”，病人由于缺乏凝血因子，容易出血不止，一旦出现外伤就要靠紧急输血以挽救生命，因此不得不“以血为友”。19世纪发生于英国王室，并通过联姻波及欧洲各王室的，可算是历史上最著名的家族性遗传病例。该病仅出现于男性，但却通过女性传给她们的子女。当时的英国女皇维多利亚就是血友病基因携带者，她的九个子女中，三女儿爱丽斯和小女儿比阿特丽斯也是携带者。爱丽斯嫁给了德意志帝国黑森大公爵的孙子，并将血友病基因遗传给了女儿艾琳和亚历山大。艾琳与德国皇帝的儿子结婚，又将血友病基因带到普鲁士家族中。亚历山大嫁给俄国沙皇尼古拉二世，并将血友病遗传给了自己的沙皇儿子，四个女儿也成了可能的携带者。比阿特丽斯的一个孙女也是携带者，嫁给西班牙国王阿方索八世，结果造成血友病基因在西班牙王族的流传。血友病属于一种单基因遗传病，是由于单个基因DNA序列中某个碱基对的改变造成的。由于致病基因随X染色体传递，因此在遗传过程中可能“丢失”。而今伊利莎白二世是维多利亚之子爱德华七世的后裔，爱德华七世无血友病，他的后代也得以幸免。伊丽莎白二世的丈夫菲利普亲王虽是爱丽斯的大女儿的子孙，幸运的是其大女儿不是携带者，因此今天的英国王族也就不再受血友病之害了。

典型的单基因遗传病还包括亨廷顿舞蹈病、夜盲症、并指及多指畸形、过敏性鼻炎、白化病、高度远视、高度近视、红绿色盲等。不过，相对于单基因遗传病，多基因遗传病则更为常见，患病人群也更为广泛。多基因遗传病往往是由多个基因的变异和环境的影响而致病，也称为多因素和多基因疾病。