女性携带,男性表现
红绿色盲可根据X连锁隐性遗传的特点,通过家系分析进行风险预测。粗略地讲,X连锁隐性遗传的特点就是:女性携带,男性表现。
由于男性的性染色体组成是XY,通过减数分裂,男性能形成两类精子,即带X染色体的X精子和带Y染色体的Y精子。女性的性染色体组成是XX,通过减数分裂,女性只形成带X染色体的卵子,与Y精子受精后发育成男性,与X精子受精后发育成女性。
这就是说,男性的X染色体只能来自母亲,不可能来自父亲;女性的2条X染色体,1条来自父亲、1条来自母亲;父亲只能将Y染色体传给儿子,将X染色体传给女儿。
道尔顿和他的弟弟都是红绿色盲患者,所以,他们的突变基因不会是新发生的突变,必定是他们的母亲把带突变基因的X染色体传给了他们。母亲的另一条X染色体其相应位置上是正常基因。这就是说,他们的母亲是突变基因的“肯定携带者”。
如以B代表色觉正常基因,b代表色盲基因。女性携带者的基因型是XBXb,正常女性的基因型是XBXB;男性色盲患者的基因型是XbY,色觉正常男性的基因型是XBY。
携带者可以把带突变基因的X染色体(Xb)传给子女,也可以把带正常基因的X染色体(XB)传给子女,其概率各为50%。所以,“肯定携带者”的儿子是红绿色盲患者(XbY)或者是色觉正常者(XBY)的概率各为50%。道尔顿和他的弟弟真是太不走运了,在非此即彼、概率相等的情况下都得到了那条带突变基因的X染色体(Xb)。
正常男性与女性携带者的子女
道尔顿的X染色体上有红绿色盲突变基因。他终身未娶,没有子女。假如他有,他的儿子因为不可能得到他的X染色体,所以都不是红绿色盲;他的女儿则个个都得到他的X染色体,所以都是“肯定携带者”。
男性色盲与正常女性的子女
“肯定携带者”的女儿是“可能携带者”,是携带者或不是携带者的概率各为50%,她的儿子是红绿色盲的概率为1/2×1/2=1/4,她的女儿也是“可能携带者”,是携带者的概率为1/4。
简单地说,红绿色盲患者的儿子不可能是患者,但他的兄弟、外甥、外孙以及姨表兄弟可能是患者;他的母亲通常是“肯定携带者”;他的女儿必定是“肯定携带者”;他的姐妹、外甥女、外孙女以及姨表姐妹是“可能携带者”。
在上面的分析中提到的红绿色盲患者都是男性。什么情况下会出现女性患者呢?只有当红绿色盲携带者与红绿色盲患者婚配时,所生女儿中才有可能出现红绿色盲的女性患者。这种婚配的概率在群体中非常罕见,只在姨表兄妹婚配中有较高的概率。这也就是为什么红绿色盲患者中男性远远多于女性的原因。
男性色盲与女性携带者的子女
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