【摘要】：如，亨廷顿舞蹈病患者在青少年时期表现正常，成年后才发病，以致不自觉地把致病基因传递给下一代。现已知亨廷顿舞蹈病是由于位于第4号染色体上的亨廷顿基因发生CAG三核苷酸串联重复拷贝数大量扩展所致，如果早期对风险者亨廷顿基因的三核苷酸重复拷贝数进行测定，即可在患者症状出现之前明确诊断，这就是症状前诊断。
基因诊断的时机_分子医学导论
二、基因诊断的时机
（一）症状前诊断
对受检者的婚育有指导意义。如，亨廷顿舞蹈病患者在青少年时期表现正常，成年后才发病，以致不自觉地把致病基因传递给下一代。现已知亨廷顿舞蹈病是由于位于第4号染色体上的亨廷顿基因发生CAG三核苷酸串联重复拷贝数大量扩展所致，如果早期对风险者亨廷顿基因的三核苷酸重复拷贝数进行测定，即可在患者症状出现之前明确诊断，这就是症状前诊断。
（二）产前诊断
通过基因诊断技术判定胎儿是否携带某一致病基因，则称为产前基因诊断。绝大多数遗传病的治疗存在许多困难，产前诊断是预防遗传病发生的重要措施之一。产前基因诊断的对象主要是已生育过遗传病患儿的孕妇，或者是X连锁遗传病基因携带者孕妇，或者有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。产前基因诊断通过胎血检查、羊膜穿刺术和绒毛取样以及分析母体外周血中的胎儿细胞等来实现。
（三）植入前诊断
也称着床前诊断，在胚胎着床前对处于卵裂期胚胎的几个甚至单个卵裂球或对极体进行检测，判断胚胎是否携带致病基因。如果进行体外受精和胚胎移植，可从体外受精所获得的众多胚胎中选择完全正常的胚胎植入子宫，使之从胚胎着床起开始自然妊娠。着床前诊断技术把人类遗传病控制在胚胎发育的最早阶段，避免了产前诊断阳性时给孕妇带来的痛苦；同时，植入前诊断可排除患病的胚胎，使有遗传病风险的夫妇得到完全健康的后代。
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