二、苯丙酮尿症
【疾病相关知识】
1．定义 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，因患儿尿液中排除大量苯丙酮酸等代谢产物而取名，属常染色体隐性遗传。未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而成为智力低下，甚至抽风发作。
2．病因 绝大多数患儿系由于肝细胞缺乏苯丙氨酸－4－羟化酶（PAH），因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积所致。极少数是由于四氢生物蝶呤（BH4）的缺乏，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸所致。
【健康教育目标】
1．了解疾病的病因。
2．长期坚持饮食控制，促进患儿正常生长发育。
3．患儿神经系统损伤减轻。
【健康教育内容】
1．专科护理
（1）加强皮肤护理：由于高浓度的苯丙酮尿和汗液刺激，皮肤完整性易受到损害，常患湿疹。需勤换尿布，保持皮肤清洁、干燥，特别是腋下、腹股沟、臀部等处，可涂油膏以防溃烂。
（2）有癫痫并发症患儿应指导长期用药及观察药物不良反应。
2．饮食 一经确诊，立即给低苯丙氨酸饮食，如瘦猪肉、鸡蛋、小米、胡萝卜等，以预防脑损害及智能低下的发生。其原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0．24～0．61mmoL/L（40～100mg/L）为宜。一般苯丙氨酸需要量为：生后2个月内50～70mg/（kg·d），3～6个月40～60mg/（kg·d），6～12个月30～50mg/（kg·d），1～2岁20～40mg/（kg·d），2～3岁20～35mg/（kg·d），4岁以上10～30mg/（kg·d）。治疗过程中应定期监测血中苯丙氨酸浓度。婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉；随年龄增长添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
3．药物 低苯丙氨酸浓度可能出现有低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血，甚至生长发育落后等不良反应，应予注意。
4．心理护理 主动关爱患儿，纠正及疏导患儿不当、过激行为。
5．卫生宣教 向家属讲解本病的发病机制、特殊症状和体征。强调本病为少数可治性遗传代谢病。说明饮食治疗成功与否直接影响到患儿智力和体格发育，如过早的停止治疗，患儿会出现智力倒退，最好是坚持终身治疗，成年后可适当放宽饮食限制。
6．出院指导 向患儿及家长讲述疾病的有关知识，强调饮食控制与患儿智力、体格发育的关系。协助制定饮食治疗方案，提供遗传咨询，督促定期复查。
（王霞）
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