警惕先天性巨结肠

警惕先天性巨结肠

人的肠子为了把肠的内容物输送出去，或者舒张，或者收缩，不断地蠕动着。这种蠕动受大脑支配，但其末端部分的蠕动则是由肠黏膜下的神经节支配的。如果局部肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛缺乏神经节细胞，无神经节细胞肠段丧失蠕动功能而经常处于痉挛收缩状态，管腔变细，肠壁僵硬，粪便通过困难，发生功能性肠梗阻。由于粪便不能从结肠充分进入直肠，亦不能激起正常的排便反射。因此淤积大量粪便和气体，肠管逐渐代偿性扩张和肥厚，形成巨结肠。以前只把结肠的扩大，叫做巨大结肠症。但是，病变部位却不在扩大的结肠，而在狭窄的结肠、直肠。先天性巨结肠为小儿较常见的先天畸形，占胃肠道畸形的第二位，新生儿肠梗阻的20%～25%。发病率约1/5000新生儿，多为足月儿，男女之比为3～4∶1。3%～5%病例有家族发病史。少数病例伴发先天愚型或其他先天畸形。

由于病变肠段的长度和年龄的不同，症状和体征有很大差异。一般病变肠段越长，出现便秘的症状越早越重。通常表现有以下几种：①出生后不排胎便，在1～2天内出现完全性肠梗阻症状。拒食，呕吐，吐出物含胆汁或为粪样液。腹胀，腹壁紧张发亮，有扩张静脉，呼吸困难、脱水。在灌肠后可排出大量胎粪和气体而症状缓解，腹变软，呕吐停止，吃奶如常。但病变肠段太长者常无效。症状缓解后，或仍不能自行排便，或缓解数日(少数缓解数周或数月)，其间可自行排便，但不能排净肠内积粪，逐渐出现顽固性便秘，需灌肠后才排便。②少数患儿在24小时内，90%以上在24小时后排出少量胎粪，持续3～5天仍不能排净。在2～3天后反复发生不完全性肠梗阻，伴不同程度的腹胀；较重者出现呕吐，数日甚至1～2周不排便。自发缓解，或于直肠指检或灌肠后排出大量奇臭粪便和气体，症状缓解。③上述患儿可突然出现完全性肠梗阻，高度腹胀，吐咖啡样液，呼吸困难，全身紫绀，休克，称巨结肠危象，如不及时治疗，可在数小时或数日内死亡。④初时便秘和腹胀症状较轻，经数日灌肠一次，腹胀即消，在数周或数月后发生顽固性便秘。

出现上述症状应及时到医院做相关检查明确诊断。钡剂灌肠X线检查、直肠肛管测压检查、直肠黏膜组织化学染色检查和直肠组织活检可帮助诊断。一部分患儿在新生儿期不能明确诊断，这是由于病史较短、病变肠管近段的肠管扩张尚不明显、下消化道造影不能显示典型的巨结肠征象。但如临床上反复出现排便困难和腹胀，数月后复查下消化道造影则可确定诊断。

先天性巨结肠一旦确诊应及早手术。手术即是将痉挛段肠管（无肌间神经节细胞肠段）和扩张肠管切除，将正常肠管与直肠远端作吻合。手术效果满意。如果在早期扩张肠段较轻、较短时进行手术，需要切除的肠管较短，大部分患儿只需经肛门手术，而不需开腹，创伤小效果好，体表不留手术瘢痕。如果不及时手术，拖延越久则肠管扩张越严重，需切除的肠管就越长，此时就不得不开腹手术，创伤大，术后腹部遗留较长的手术瘢痕。少数2～3岁甚至更大才去医院就诊的患儿，因长期排便功能障碍影响了消化吸收功能，出现明显的营养不良和生长发育迟缓。因此有便秘腹胀的小儿应及早就诊，及早治疗。

（王传斌）