第四节 人的血型
从生物医学的观点来看，人的遗传特性通常以血型表示，称为表现型（phenotype）。血型由基因（gene）的特性来决定，因而又有基因型（genotype）；基因是遗传物质的片段。为了探索遗传物质演化的规律，下面用统计方法找出表现型频率、基因型频率、基因频率，这里的频率就是遗传特性（血型）所占的百分数。
人类进化的过程是漫长的，而且环境因素很多，无法模拟。按照进化论与遗传学说，人类的进化是经过“变异”而面对大自然的“选择”，逐渐适应而生存下来的结果。这就是说，由血型表示的表现型频率是在漫长的进化过程中不断改变的，这种改变是由于个体繁殖使基因频率重新分离，不断组合的结果；也就是从遗传物质上描绘了人类生命长期延续变异的一般过程。
人类的生命不仅是物质的，还有精神方面的伦理、道德观念，以及智能、思维、意识活动等，这就涉及到人文哲学，是否与基因、基因型与表现型有关，值得探索。下面重点讨论三种频率。
通常把各血型的人数分别与总人数之比，称为表现型频率。1950年生物学家博伊德（W．C．Boyd）抽样调查北美洲印第安人的三种血型，算出表现型频率如下表所示。
因为三种血型MM、MN、NN是由“同显性基因”M与N控制的，所以这三种表现型就是基因型，从而这里的表现型频率就是基因型频率。
至于基因频率则是M与N的组合型分别所占的百分比，其计算方法的根据为下列等式：
因此，基因M与基因N之组合型的百分比各为
这就是基因M与N的频率。
由此看出：基因与基因型不同；在这里，基因就是单个的遗传物质M与N，而基因型则是M与N的组合型MM，MN，NN（代表三种血型），也是表现型。在这里基因型频率就是表现型频率，由表现型人数与总人数之比表示。我们着重指出：这里的表现型与基因型相同，是一种特殊情况，是对印第安人调查的结果；一般是不同的，比较复杂，这从下面常人的情况可以看出来。
现在从理论上计算基因型频率，并核实印第安人的各血型的人数，下面采用简单的数学运算。因为p＋q＝1，故称M与N为等位基因，为了配合基因型，故将此式平方，有
1＝（p＋q）2＝p2＋2pq＋q2
我们定义p2、2pq、q2分别为基因型MM，MN，NN的频率。由此算得的结果列于下表。
从此表看出：理论计算出来基因型频率与第一表中的表现型频率非常接近。通过这样的定量分析，使我们对于基因、基因型、表现型三种频率能分辨清楚。
上述方法可以推广用于常人的情况。常人的血型有四种表现型，那就是O、A、B、AB，它们由三个“复等位基因”IA、IB、i组成六个基因型：
ii，IAIA，IBIB，IAIB，IAi，IBi
为了与O、A、B、AB相对应，合成四组基因型：
ii，IAIA＋IAi，IBIB＋IBi，IAIB
其中IA与IB称为显性基因，i称为隐性基因。现在假设这三个基因分别有频率为p、q、r；根据p＋q＋r＝1；我们
1＝（r＋p＋q）2
＝r2＋（p2＋2pr）＋（q2＋2qr）＋2pq
这就是四组基因型频率的表达式。为了便于计算基因型频率，选定实际人数，综合以上相应的各项，列出下表
根据表现型频率的定义，按照上表人数，算出四种表现型的频率分别为
由于计算出来的基因型频率与表现型频率是非常接近的，所以现在令前者等于后者，于是
r2＝0．36，p2＋2pr＝0．45，q2＋2qr＝0．13，2pq＝0．06
由这四个等式可以得到基因i，IA，IB的频率分别为
r＝0．6，p＝0．3，q＝0．1
而且隐显相伴的基因型IAi与IBi的频率分别为
2pr＝2×0．3×0．6＝0．36， 2qr＝2×0．1×0．6＝0．12
上面的讨论指出：印第安人与常人不同，没有隐性基因，这可能与环境条件有关，常人的基因涉及到隐性与显性。关于这方面的机理目前还不是很清楚的；常人比印第安人多出隐性基因，这就指出一个重要问题：常人的智能是否与隐性基因有关，值得研究。
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