苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常。由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢成为酪氨酸，于是，大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内蓄积，造成中枢神经系统损害。
该病的临床表现为皮肤白皙，毛发金黄，虹膜色浅，严重者可以出现抽风、智力低下等症状。血液中的苯丙氨酸的浓度升高。
苯丙酮尿症可以通过限制饮食中的苯丙氨酸的摄入，避免其在体内异常代谢物的蓄积，同时，可以根据血液中苯丙氨酸的含量来调整饮食的摄入量，这样，既能减少异常代谢产物，又能保证机体的正常发育的需要。
在天然食物中营养丰富而苯丙氨酸含量最低的是人乳，每100毫升初乳中苯丙氨酸含量为104毫克，每100毫升过渡乳中苯丙氨酸含量为63毫克，每100毫升成熟乳中苯丙氨酸含量仅为41毫克。由此看出，选择低苯丙氨酸的天然食品，以人乳最佳，但是，就本病而言，人乳中所含的苯丙氨酸量还是有些偏高，所以不能全部用母乳喂养，需要添加低苯丙氨酸的奶类代用品，并定期测定血液中苯丙氨酸的含量，使血液中苯丙氨酸的含量保持在5～10mg%。
半乳糖血症为一种先天性酶缺陷而引起的半乳糖代谢异常的疾病，由于酶的缺陷使乳糖的代谢产物半乳糖-1-磷酸和半乳糖醇增多，这些有毒物质积聚在体内，可引起神经系统受累，临床表现为智力低下、黄疸、白内障、低血糖等症状。我们知道乳糖是哺乳动物乳汁中的主要糖类，所以，如果新生儿期在喂奶之后，出现拒食、严重呕吐、肝脏肿大、继发性出血、白内障时应当高度怀疑本症的可能。凡是经过筛查及进行细胞内酶的活性检查之后，凡诊断明确的孩子，立即停止母乳喂养或用其他动物的乳汁喂养孩子。改用无乳糖的饮食，大豆类的代乳品较为合适。只要早期发现，及时治疗，临床症状会逐步减轻甚至消失。
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