科学发展到20世纪90年代,人类基因组学研究的飞速发展,已经绘成了人类的基因图谱,把医学科学带入了基因研究的崭新时代。高血压是一种与遗传密切关联的疾病,在某一段或某个基因上的发生突变引起疾病,能够寻找到这样一个突破口,为彻底治疗高血压,向人们展示出了美好的前景。
然而,疾病的发生与彻底的治疗并不是那么简单。原发性高血压的发生与遗传有关,但不是一个基因的单独发生变化,而是由多个基因的同时病变相互影响的结果。经过多年的研究,科学家们已经发现了某些继发性高血压发生病变的基因部位,能成功地通过基因检测进行诊断。我们已经能对Liddle综合征、糖皮质激素抑制性醛固酮增多症、多发性内分泌瘤、表证性盐皮质激素增多症、11-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症、Gordon综合征等继发性高血压通过基因检测进行明确诊断。对这种疾病现在不仅能直接给患者做出诊断,而且还可以对患者的家族成员进行基因突变的筛选,能够及早地发现基因突变的携带者,真正做到早期发现、早期诊断、早期预防和早期治疗。人们期望着如此准确、可靠、方便的诊断方法也能在原发性高血压病中应用。
原发性高血压的基因研究,目前只能进行某种基因型作为心血管危险因素的探索,希望依据基因的各种状态区分出各种类型进行治疗,通过不同的分型来指导每个人的用药治疗,对不同的基因类型用不同的药物治疗提高治疗效果。
原发性高血压发病的主要基因迄今尚未被确定。但是,已发现了一些与高血压发病密切相关的易感基因,这种基因通过什么方式、何种途径才引起血压变化的还没有弄清楚。因此,在人类的高血压研究中,要想依靠基因检测来做出诊断和治疗还是非常遥远的事。科学的发展突飞猛进,20世纪的今天能想像得到人类会有自己的基因“身份证”吗?通过我们的不懈努力,高血压基因诊断和基因治疗的梦想一定能够成真!
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