扩张型心肌病的特殊诊断检查

扩张型心肌病传统的诊断方法采用物理诊断、无创性和侵入性检查剔除继发性心肌病。但因症状、体征与不少常见心脏病雷同，误诊、漏诊者屡有报道。最近，有一些探索性研究，试图用更精密的仪器和方法弥补常规检查的不足，尽可能及早作出诊断和提高临床诊断的准确性。

（一）磁共振成像

磁共振成像（MRI）可对心肌病患者的心脏结构提供可靠的、可重复的定量信息。如①左、右心室心肌变厚的严重程度；②心肌厚度在心室收缩时的变化；③心室容量和心动周期容量的变化；④提供有关心肌异常性质的信息。从而有助于心肌病的分型。

Jarvine等利用电影磁共振成像（cine magneteic resonance imaging，CMRI）技术对有轻度症状的DCM和肥厚型心肌病（HCM）患者进行评价。8例DCM患者平均年龄47岁，8例HCM平均年龄39岁和8例健康人平均年龄41岁，均进行门控心脏长轴MRI双侧心房成像。结果发现：DCM组平均左心房最小容量为94±37ml，HCM组86±40m1，对照组51±14ml（P＝0.04）；左心房射血分数（LAEF）DCM组为0.16± 0.06，HCM组0.19士0.12，对照组0.28± 0.07（P＝0.03）；右心房最小容量和右心房射血分数在两种类型心肌病均无改变。左、右心房标准化充盈和排空率均减低。作者认为，在有轻度症状的DCM和HCM患者，左心房是扩大的，并有相应的周期性容量减少的变化。右心房虽无明显扩大，但其储备功能已出现减退，特别是在DCM患者更是如此。MRI对心房容量测定能暴露心房容量功能的早期变化。

（二）热稀释法

用热稀释法测量测定DCM患者右心室容量和射血分数与MRI对比有良好的相关性。21例DCM患者用这两种方法检测的有关结果。热稀释法测定的RVEF（0.31± 0.14）明显低于MRI（0.50±0.14，P＜0.01），RVEDV和ESVI明显高于MRI，而SVI则无明显差别。剔除8例心房颤动患者后相关性即有改善，但两种检测方法之间总的差异并未消除。

（三）心内膜心肌活检

国外学者认为，DCM心肌细胞肥大、大小不等及核畸形比病毒性心肌炎和先天性心脏病更突出，心肌纤维变性和间质纤维化可作为心肌病的主要判断标准。因而，提出心肌细胞肥大与心肌纤维束间杂有萎缩肌束共存是扩张型心肌病特征性病理改变。

EMB对慢性心肌炎某些特殊类型的DCM鉴别诊断确实能起关键作用。如1例16岁女孩临床推断死于室性心律失常，尸检发现右心室由于广泛的纤维脂肪组织浸润导致心肌细胞空化而扩张。而任何部位均无收缩成分厚度的消失。其余心肌细胞显示类似DCM的退行性改变。左心室轻度扩张，有类似右心室的明显退行性变，但程度要轻些。作者认为，这些心肌退行性变的组织学证据提示原发性心肌疾患，而非右心室发育不良性心律失常。因而，此例应诊断为右心室扩张型心肌病。类似情况如能及早行EMB检查，则可尽快明确诊断，进行治疗。

应用组织化学和免疫组化技术评价EMB标本。临床疑为DCM的患者中，有35%～40%其心肌内有淋巴细胞浸润，而且MHC（肌球蛋白重链）－1和MHC－2抗原表达增加，心肌肌膜上有不同程度的IgG与IgM沉积且与心肌变性坏死灶毗邻。这些有助于识别临床上疑为DCM而实际罹患慢性心肌炎的患者，可望通过免疫途径治疗使病情改善。Mills等认为炎性心肌病就是特发性心肌病常见的基本病变。而Bowles等报道，晚期DCM患者心肌中仍可检出病毒特异性RAN序列，但缺乏炎症的组织学证据，无病毒特异性抗原存在，亦无可培养的病毒。目前普遍认为，至少部分DCM是由病毒性心肌炎演变而来的；就这些病例而言，心肌炎与心肌病是患者临床表现的两个不同阶段，根据不同的病理改变采取相应的治疗措施，可能更有利于及时阻断疾病的进展。

Mosseri认为，心肌间质毛细血管的平均横切面积和管径增大是DCM的特征性改变。因此，应用某些组织学检查，包括细胞形态计量检测，有可能增进对DCM的识别能力。应用新型的成像细胞计数仪系统（image cytometry system，ICS）分析正常人和DCM患者心脏左、右心室间隔的心室心肌细胞核形态和DNA含量有显著的差异，可以作为临床和实验室评价疾病进展的一种工具。作者报告11例正常人和13例DCM患者心脏尸检标本的观察结果，9例DCM患者心肌细胞核形态表现与正常人有显著差异（P＜0.001），DCM患者心肌细胞核具有高度特征性改变。

（四）核素心肌灌注断层显像及心脏血池显像

核素心肌灌注断层显像（emission computed tomography，ECT）用于临床的有两种，即单光子发射型计算机断层显像（single photom emission computed tomography，SPECT）和PECT。SPECT包括99mTc－MIBI（核素99m锝－甲氧基异丁基异氰）心肌血流显像和99mTc红细胞心脏血池显像。根据SPECT图像上室壁发射性分布的均匀、浓聚、局部稀疏或缺失判断心肌病变部位的形态、范围和程度。心肌炎和扩张型心肌病均呈花斑状改变，两者之间的区别在于前者心脏无扩大，后者心脏扩大。而限制型心肌病则呈节段性完全缺损。肥厚型心肌病的表现为不同程度的心肌缺损，且心肌缺损程度与室壁厚度成正比。

（五）心电图分段逻辑回归变量分析

Johnsrude等用此方法对左冠状动脉发育异常（ALMCA）与心肌炎和DCM进行鉴别。ALMCA的典型表现为1岁以内的充血性心力衰竭，临床很难与心肌炎和DCM区别。且该病是儿童心肌梗死的主要原因，病死率高达90%以上。作者研究对象为年龄2岁以下，符合ALMCA标准，并经心导管、手术或尸检证实的28例患儿。对照组为同期年龄相仿、确诊为心肌炎和DCM的28例患儿。心电图观察ALMCA患儿的108种变量，应用t检验、Fisher检验、分段逻辑回归分析确定ALMCA图形、敏感性、特异性及阳性预测值。预测ALMCA的3个特异性变化公式为P（ALMCA）＝12d＋24s－W（d＝aVL导联深Q，S＝aVL导联ST段振幅，W＝I导联宽Q波，分界值为27。年龄＜2岁任何心电图P27者为ALMCA，P≤27则提示心肌炎或DCM。该方法的敏感性为100%，特异性为98%，阳性预测率85%。

（六）基因诊断

最近的临床调查提示，遗传因素在DCM发病中发挥重要作用。家族性DCM频度占20%～30%。如家族性右心室心肌病的基因位于染色体14的长臂。剔除一个大系列候选基因第一个家族性DCM的基因已在染色体9的长臂找到。第二个位点在染色体1找到。在两个大家族，他们的特征是独特的传导延迟和晚发的心肌功能不全。其疾病的基因位点分别在染色体1和染色体3。由此可见基因诊断的特异性高，为临床基因治疗提供了有力的依据，可能是今后DCM诊断的主要手段。

（崔　华）