出生缺陷又称发育缺陷、先天异常、先天性疾病，是指新生儿出生时就存在的机体结构和功能的异常。即由遗传因素造成胚胎发育过程发生紊乱，而出现的先天性畸形或生理功能障碍。
出生缺陷发生的原因主要有以下几点。
1.遗传因素 遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病，常见的疾病有21-三体综合征和18-三体综合征。
2.生物因素 生物因素是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等），某些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘病毒、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
3.化学因素 农药（如敌敌畏、敌百虫），有机氯、有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，铅、镉、汞、锰、铝等重金属，氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腈等高分子化合物等。
4.物理因素 物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射、噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X线、各种其他射线，辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
5.药物因素 大多数抗肿瘤药物有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗生素类（如链霉素、卡那霉素）及大部分抗结核药、激素和活疫苗等在孕早期（即致畸敏感期）使用均有致畸危险。
6.其他 如烟、酒，孕妇大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等；孕妇吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
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