【摘要】：B超应用最广，利用超声能做出的产前诊断或排除性诊断。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。抽取羊水的最佳时间是妊娠16～20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA做基因分析。目前，这一方法的成功先例仅有数个，操作难度大，但前景诱人。
1.产前诊断适应证 一是有高风险而危害较大的遗传病，二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。
2.产前诊断方法 目前几种主要的产前诊断方法如下。
（1）X线检查：主要用于检查妊娠18周以后胎儿骨骼先天畸形，但因为X线对胎儿有一定影响，现在已经极少使用了。
（2）超声检查：是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B超应用最广，利用超声能做出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以做摄像记录分析，亦可做胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
（3）胎儿镜：胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在妊娠15～21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。
（4）羊膜穿刺术：又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是妊娠16～20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA做基因分析。
（5）绒毛吸取术：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。
（6）脐带穿刺术：经母体抽取胎儿脐静脉血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。
（7）孕妇外周血分离胎儿细胞：这是一项无创伤性产前诊断技术。
（8）置入前诊断：置入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡置入前进行检测。目前，这一方法的成功先例仅有数个，操作难度大，但前景诱人。
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