【摘要】：如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏综合征儿的可能性很高。应做进一步检查，确定胎儿染色体正常与否。若检查结果概率大于1/270者，表示怀有唐氏综合征儿的可能性很高，应立即安排做羊膜腔穿刺检查。⑤子宫内胎儿溶血的诊断。
高龄产妇（35周岁以上）的产前诊断有如下项目。
1.胎儿颈部透明带测量 胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏综合征儿的可能性很高。应做进一步检查，确定胎儿染色体正常与否。
2.母血唐氏综合征筛查 母血唐氏综合征筛查是针对唐氏综合征所做的一项产前检查。若检查结果概率大于1/270者，表示怀有唐氏综合征儿的可能性很高，应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
3.绒毛膜取样术 绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织，进行细胞学或遗传方面的检查，可进行细胞遗传诊断、基因分析及先天生化代谢疾病分析。如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
4.羊膜腔穿刺检查 羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常（包括唐氏综合征）等的一种检查方法，其准确率高达99%，为目前常用的检查方法。另外，羊水检查在产前诊断中的价值还有：①先天代谢遗传疾病的诊断。②单基因遗传疾病的基因分析。③开放性神经管缺损的诊断。④胎儿成熟度的鉴定。⑤子宫内胎儿溶血的诊断。如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
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