【摘要】：宝宝确诊为苯丙酮尿症以后，就要给予低(或无)苯丙氨酸的配方奶粉，控制血液中苯丙氨的浓度达到正常后，可以添加天然的低苯丙氨酸的食物。人工喂养的婴儿在1个月内仍以低苯丙氨酸配方奶为主。自4个月开始，可与正常婴儿一样逐渐添加辅食，但要注意各种食物中的苯丙氨酸的含量。一般情况下，患儿在1岁以内吃低苯丙氨酸的配方奶粉，1岁以后吃无苯丙氨酸的配方奶粉，再添加一些低苯丙氨酸的辅食。
1 苯丙酮尿症
一句话解答
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，它会严重影响宝宝的身体健康和智力发育。
专家解析
该病是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。体内的苯丙氨酸累积过多，可阻止脑细胞摄入其他重要的氨基酸：如酪氨酸，色氨酸，亮氨酸和异亮氨酸等，使神经发育受到影响，导致患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。
宝宝确诊为苯丙酮尿症以后，就要给予低(或无)苯丙氨酸的配方奶粉(国内有苯酮安1号和2号)，控制血液中苯丙氨的浓度达到正常后，可以添加天然的低苯丙氨酸的食物。母乳喂养的婴儿每天可喂母乳2～3次。人工喂养的婴儿在1个月内仍以低苯丙氨酸配方奶为主。自4个月开始，可与正常婴儿一样逐渐添加辅食，但要注意各种食物中的苯丙氨酸的含量。一般情况下，患儿在1岁以内吃低苯丙氨酸的配方奶粉，1岁以后吃无苯丙氨酸的配方奶粉，再添加一些低苯丙氨酸的辅食。如蔬菜、水果等。总之，通过对各种食物的选择和摄入，使小儿血中苯丙氨酸的浓度应控制在2～10毫克/升，饮食疗法要坚持到青春期以后。
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诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
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