病例：宝宝快2岁了，妈妈最近发现孩子脸色发黄，而且精神发蔫，并且表情呆滞，到医院检查后，诊断为营养性巨幼红细胞性贫血。
营养性巨幼红细胞性贫血又称为营养性大细胞性贫血，多见于2岁以内的孩子。营养性巨幼红细胞性贫血患儿，常有明显的动作发育落后，甚至有倒退现象，所以有时需要与脑发育不全鉴别，但脑发育不全的孩子症状出现早，大多在出生后就出现动作发育迟缓，而且还伴有智力低下表现，并没有贫血症状，实验室检查血象正常，应用维生素B12治疗也不能改善神经系统症状，根据这些可以区分二者。
小知识：导致营养性巨幼红细胞性贫血的主要原因。
维生素B12和（或）叶酸缺乏为导致本病的主要原因。
1．摄入不足 维生素B12主要存在于动物性食品中，在肝、肾、肉类中都含量比较多，而在奶类中含量很少；叶酸主要存在于新鲜绿叶蔬菜和动物肝、肾中。因此，如果婴儿期没有及时添加辅食，或者年长的孩子长期偏食，都容易发生维生素B12或者叶酸缺乏。
2．吸收和利用障碍 某些胃肠道疾病会影响维生素B12或者叶酸的吸收和利用，如慢性腹泻、肠结核、肝脏疾病、反复的急性感染、维生素C缺乏等。
3．生理特点影响 婴幼儿时期生长发育比较快，造血物质需要量相对增加，如果摄入不足，就容易缺乏。
4．先天贮存不足 如果母亲在孕期本身维生素B12或者叶酸就有缺乏，可导致孩子出生时先天贮存不足，更容易发生缺乏。
小问题：营养性巨幼红细胞性贫血患儿，症状表现有无特点？
患儿也常常是缓慢起病，家长不能准确地叙述孩子是什么时候开始发病的，有时是因为孩子因其他疾病就诊时，才被发现患有本病。
■ 患儿大多为虚胖体型，表现为颜面轻度水肿，面色苍黄，毛发稀疏、枯黄。孩子常常精神萎靡、疲乏无力。
■ 孩子患病后，常出现明显的精神神经改变，这是本病不同于其他类型贫血的一个显著特点。比如，患儿表现为表情呆滞、爱睡觉、对外界反应迟钝、很少哭闹。有的患儿出现智力发育和动作发育落后，甚至有倒退现象。比如，孩子原来已经会认人、会爬等，发病后反而又都不会了。患儿还可以出现一些不协调和不自主的动作，如某个肢体、头部、舌头发生震颤，甚至有全身震颤，病情严重时可有惊厥。
小问题 ：怀疑孩子患营养性巨幼红细胞性贫血时，需要做哪些辅助检查？
■ 血常规显示红细胞和血红蛋白都减少，而且红细胞数的下降比血红蛋白下降更明显，表现为大细胞正色素性贫血；白细胞数也稍有下降，粒细胞的体积增大，核分叶过多（核右移），白细胞的改变常常出现在红细胞改变之前，所以对早期诊断有重要意义；血小板计数也下降，但血小板的体积反而增大。
■ 外周血涂片显示，红细胞体积比较大，有轻度的大小不等，中央淡染区不明显。
■ 骨髓检查显示，骨髓增生活跃，出现一个特殊的现象，即“红细胞巨幼变”；粒细胞系统也有改变，晚幼粒和杆状核粒细胞也可以出现巨幼变现象；巨核细胞的改变是出现核分叶过多，血小板体积增大，其内颗粒松散。
■ 血生化检查结果为，血清维生素B12含量降低，正常值为200～800ng/ L，如果＜100ng/L时提示维生素B12缺乏。或者血清叶酸含量降低，正常值为5～20μg/L，如果＜3μg/L时则提示叶酸缺乏。
医生嘱托：缺什么补什么，纠正营养性巨幼红细胞性贫血。
1．对于维生素B12缺乏导致贫血的患儿，一般应用维生素B12500～1 000μg，1次肌注。
2．对于叶酸缺乏导致贫血的患儿，应给予叶酸1～5mg/d，口服，一般连用3～4周；同时口服维生素C以促进叶酸的利用和吸收。
3．也可以给患儿联合应用维生素B12和叶酸，再加服维生素C，可以提高疗效。
家长园地：孩子患了营养性巨幼红细胞性贫血，家长应该怎么做？
家长应当及时调整患儿的饮食，适当增加含维生素B12和叶酸丰富的食物，如肝、肾、瘦肉、绿色蔬菜等；同时，注意纠正孩子的偏食、挑食等不良习惯；如果是母乳喂养的孩子，应当注意改善乳母的膳食营养，增加肝、肾、瘦肉和绿色蔬菜的摄入。
患儿要注意预防合并感染，少带孩子去人多的公共场合；一旦出现感染表现时，要积极到医院接受治疗。
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