23三体综合征患儿症状

病例：宝宝10个月了，还不会自己独坐，家长逗她时，反应迟钝，而且孩子的面容长得有些奇怪，与父母都不相像。到医院去检查，医生诊断为唐氏综合征。

唐氏综合征，即Down综合征，又称为先天愚型、21-三体综合征，是最为常见的染色体疾病之一。患本病的孩子寿命比较短，有50%的患儿在5岁之前即可死亡。导致唐氏综合征的常见诱因，包括孕母年龄较大、妊娠早期病毒感染等因素。患儿除了身体发育畸形外，智力发育不全是本病最突出、最严重的表现，大多数患儿在1岁后才会独坐，3岁左右才开始走路。智力低下，病情相对比较轻的孩子，可以学会阅读或者做简单的手工劳动，病情严重者常常生活不能自理。染色体核型分析是确定唐氏综合征诊断的关键检测手段。本病目前尚没有特殊治疗，家长能够做的，就是花费更多的时间和精力对孩子进行训练，通过耐心的训练，可以使患儿学会更多的劳动，尽量做到生活自理。

小问题：唐氏综合征患儿，身体发育畸形都表现在哪些方面？

■ 头面部畸形是本病比较突出的表现，常常可以引起医生和家长注意。患儿通常都具有本病非常典型的面部特征：头颅枕部比较平，脸圆，鼻梁扁平；眼裂比较细而且向外上倾斜，两眼距过宽，内眼角有明显的赘皮，睫毛短而且稀疏，还常有斜视；嘴小、口唇明显增厚，舌头大而且常伸出口外；耳朵小，而且耳朵的位置比正常孩子要低，耳郭发育畸形。

■ 除了面部特征外，患儿还有一些身体的发育畸形。比如，患儿四肢比较短，手掌宽而且肥厚，有通贯掌，手指短，小指常常内弯、短小或者缺少中指节；腹部膨隆，常有脐疝；超过一半的患儿可以同时合并有先天性心脏病，还可以有消化道畸形或者内生殖器发育异常。

小贴士：孕期提高警惕，预防唐氏综合征。

1．最主要的预防措施就是做好产前诊断，减少患病儿的娩出。要加强对本病的产前筛查，提高产前诊断的准确率，尤其是当孕妇已经生育一个唐氏综合征的孩子，或者亲属中有患本病的患儿时，更应该进行产前诊断，必要时可以终止妊娠。

2．母亲在怀孕早期要注意预防，要慎用各种药物；同时，要避免腹部X线照射；并要预防病毒感染及自身免疫性疾病的发生。