病例：宝宝现在8个月，平时很少哭闹，总是睡觉，吃奶也不多，家长开始不知道孩子异常，还觉得她挺乖的。但宝宝至今还不会坐，这时家长才注意到孩子的表情总是呆呆的，反应迟钝，到医院一检查，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症简称“甲低”，是儿童期最常见的内分泌疾病，主要的临床表现是体格和智能发育障碍。根据病因可以将甲状腺功能减低症分为两种，即散发性和地方性甲状腺功能减低症。散发性甲状腺功能减低症比较多见，是由于孩子的甲状腺先天不发育或者发育不全，或者甲状腺素合成途径缺陷导致；地方性甲状腺功能减低症是由于地区性的水、土、食物中碘缺乏，导致母亲孕期饮食中缺碘，引起了甲状腺功能减低症。怀疑本病时，必须做甲状腺功能检查，结果显示，血清T4、T3降低；血清TSH增高是确诊本病的可靠指标，常＞20mU/L。目前在很多医院的产科，已经开展了本病的新生儿筛查，便于早期确诊和治疗；如果能够在孩子出生后1～2个月即开始治疗，则患儿可以避免遗留神经系统功能损害。
小问题：有哪些表现可以提示孩子患了甲状腺功能减低症？
孩子患了甲状腺功能减低症时，通常在6个月以后才出现典型症状，随着孩子逐渐长大，症状也越来越明显，这时家长往往才注意到孩子的异常。
■ 患儿出现特殊面容，表现为面部和眼睑水肿，表情呆板，口唇厚，舌体大而宽厚，而且舌头常伸出口外。
■ 孩子出现生长发育停滞，表现为身材矮小，四肢短，躯干长，头大颈短。
■ 同时伴有智力低下症状，孩子对外界的反应迟钝，注意力降低，安静少哭，嗜睡，语言功能发育迟缓。运动功能也发育落后，表现为坐立和行走的发育都比同龄的孩子落后，不爱活动。
小知识：新生儿期细观察，早期发现甲状腺功能减低症症状。
虽然患儿多在出生6个月后才出现典型症状，但在新生儿期就可以有一些特殊表现，如果家长留心观察，就能及早发现异常，尽早确诊和治疗。
1．患儿大多为过期妊娠出生，出生体重常超过正常新生儿。
2．在新生儿期内，孩子的生理性黄疸时间延长，这是大多数患儿最早出现的症状，常延长达2周以上。
3．生后喂养比较困难，患儿常常拒乳，吸吮无力，还常有呕吐；大多数患儿在出生后即出现腹胀、便秘，很容易被误诊为先天性巨结肠。
4．患儿对外界反应迟钝，不哭不闹，常处于睡眠状态，哭声低哑。家长常会误认为孩子乖，好照看。
5．患儿常体温低，四肢末梢发凉。
小问题 ：先天性甲状腺功能减低症患儿病情特殊，家庭中如何加强护理？
■ 因为患儿常体温低、怕冷，所以对孩子要注意保暖，适时增减衣服，避免受凉；注意防止感染，避免与患发热、感冒、腹泻的孩子接触。
■ 合理喂养患儿，尤其喂养时要具有更大的耐心。对吸吮困难、吞咽缓慢的孩子要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂奶或者鼻饲。
■ 家长要对患儿加强语言和智力训练，促进其智力发育。
■ 值得高兴的是，本病是可以治疗的一种疾病，但是需要患儿终身服药。因此，家长要监督并帮助孩子坚持服药、正规服药，并注意观察药物的治疗反应和不良反应，坚持与医生保持联系。
小贴士：药物替代治疗，简单控制疾病。
不论引起甲状腺功能减低症患儿的病因如何，都需要用甲状腺片终生替代治疗，以维持人体正常的生理功能。目前大多采用左（旋）甲状腺素钠口服，一般剂量为，新生儿10μg/（kg·d），分1～2次服用，婴幼儿6～8μg/（kg·d），儿童5μg/（kg·d），医生会根据孩子病情轻重及治疗效果，随时调整剂量。
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