苯丙酮尿症的孩子饮食要注意哪些问题

苯丙酮酸尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。孩子出生后，因为其体内缺乏苯丙酸羟化酶，所以，不能转化或者代谢体内过多的苯丙氨酸，使其在体内大量堆积而引起一系列代谢紊乱。苯丙氨酸是人体代谢过程中的一种必需氨基酸。正常孩子每天需要的摄入量为200～500mg，其中有1/3的苯丙氨酸提供蛋白质代谢，剩下的2/3苯丙氨酸，通过肝细胞的酶转化为酪氨酸以后，再供人体合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸羟化酶先天缺乏的孩子，因为不能正常代谢苯丙氨酸，使其在体内大量堆积后，特别容易影响孩子的大脑发育，造成智力残疾。患有苯丙酮尿症的孩子，除其皮肤、毛发变浅呈黄白色外，智力发育落后、尿液和汗液有鼠尿味是其最大的特点。孩子一生下来，就及早到医院做PKU筛查，早期发现、早期干预治疗。这样可以减轻或者避免孩子的智力、神经系统损害。因为母乳内的苯丙氨酸含量比较低，其含量仅是牛奶的1/3，所以，轻症患儿可以首选母乳喂养。病情严重者，父母在医生指导下，可以给婴儿喂食特制的低苯丙氨酸或者无苯丙氨酸配方奶粉(美国生产的LOFENALAC和美赞臣公司生产的PHENYL－FREE都是无苯丙氨酸配方奶，还有MILUPA公司生产的PKU－1、PKU－2和其他公司生产的MAXAMAID，其内都很少或者不含有苯丙氨酸。此外，北京医科大学研制的维思多复奶粉、氨基酸粉、淀粉等，都是低苯丙氨酸食品。患病儿家长可以到儿科医院有关部门询问这种特别配方奶粉)。另外，给孩子添加低苯丙氨酸辅食(辅食以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物)也有一定作用。由于苯丙氨酸是人体一种必需氨基酸(人体自己不能合成，必须由外界提供)，孩子缺乏严重时，也会影响神经系统发育。所以，医生和父母还要给这些孩子提供一个合适的苯丙氨酸供给量(每日按30～50mg/kg体重比较合适)，以保持其在血内的适当浓度。一般来讲，控制特别饮食最少要到青春期以后比较好。需要注意的是，有苯丙酮尿症家族史的夫妇怀孕后，早期到医院进行胎儿产前检查，或者在孩子出生以后，立即到各地的儿童保健所做PKU筛查，就可以早期发现，早期选用合适的饮食，避免孩子智力缺陷。