胎儿生活在充满羊水的羊膜腔之中。大部分羊水来自母体的血液,小部分为胎儿排出的尿。每天胎儿要吞咽一部分羊水,经胃肠道吸收进入血液循环,同时也把胎尿排到羊水中。因此,羊水含有一些胎儿的代谢物,以及胎儿躯体脱落的组织细胞,羊水中的各种成分必然与胎儿的情况密切相关,抽取羊水进行分析、检测,可以预测胎儿的某些先天缺陷或遗传性疾病,了解胎儿成熟度等,以便及时终止妊娠。
羊水检查是产前诊断的一项重要内容,较安全,也无多大痛苦。一般要在妊娠17~21周进行,因为这时羊膜腔内羊水量趋于快速增长阶段,加上胎儿较小,穿刺不易伤及胎儿。操作时经腹壁穿刺羊膜腔,一次抽取10~20毫升羊水,不会影响胎儿的生长发育。
下列情况可进行羊水检查。
1.怀疑有遗传性疾病
(1)染色体异常引起的遗传病:如唐氏综合征、先天性卵巢发育不全症、先天性睾丸发育不全症等,通过羊水细胞培养核型分析可作出诊断。
(2)遗传性代谢缺陷病:如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,通过羊水或羊水细胞培养,测定各种酶和代谢产物,可以诊断。
(3)胎儿性别:有些X伴性遗传病(如血友病等),只发生在男性。因此,对怀疑有X伴性遗传病的胎儿,可采用羊水细胞染色体核型分析来判别胎儿性别,是男性就应该流产。羊水检查测定胎儿性别比B型超声波诊断,时间上可以更早(B超至少须待妊娠18周以上),准确性也更高(B超可因胎儿体位等原因而辨认不准)。
2.怀疑胎儿畸形 通过测定羊水甲胎蛋白值,可发现胎儿神经管发育缺陷(无脑儿、开放性脊柱裂)。
3.怀疑胎儿溶血病 因母儿血型不合引起胎儿溶血病时羊水胆红素增高。如胆红素过高,可能对胎儿脑组织造成危害时,应及早引产。
4.了解胎儿成熟度 通过羊水中的某种物质,可了解胎儿肺、肾、肝及皮肤等是否发育成熟,判断未足月胎儿能否存活于母体之外。
5.判断胎儿预后或是否已死亡 通过观察羊水颜色,可以推测胎儿预后及是否已死亡。
羊水检查发展迅速,前景广阔,今后会有更多羊水检查项目出现,使产前诊断更准确。
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