产前诊断，又称子宫内诊断，它是在遗传咨询的基础上，有选择地对胎儿进行先天性、遗传性疾病的特异性诊断，以明确胎儿是否发育正常和有无畸形。它和产前检查不同，它的目的是通过观察胎儿的外形，分析染色体核型和分析胎儿细胞中的生化成分等，以确定胎儿有无异常。对一些可以治疗的遗传病患儿，经确诊后可进行早期治疗，并可预防有严重遗传性疾病或先天性畸形的胎儿出生，以解除家庭的烦恼和经济负担，提高民族素质。
一般来说，对有下列情况之一者应该进行系统遗传咨询和产前诊断。
（1）35岁以上的高龄孕妇。这些孕妇生育染色体异常患儿的可能性比较大（约为4．5%）。
（2）已分娩过1例唐氏综合征（先天愚型）或其他染色体异常婴儿的母亲。她再怀孕时，生育同样患儿的可能性会有所增加（1%～2%）。
（3）有性连锁遗传病家族史的孕妇。这类孕妇应该做产前诊断，抽取羊水预测胎儿性别。如果父亲是X连锁显性遗传病（一些遗传性状或遗传病的基因位于X性染色体上，这种基因是显性的）患者，所生的女儿都将发病，而儿子不发病，故留儿子不留女儿；如果母亲是杂合子（同对基因彼此不同）患者，她的儿女各有50%的发病机会。如果母亲是X连锁隐性基因携带者（一些遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，这种基因的性质是隐性的），她们的儿子有50%将发病，而女儿无一发病，通过产前诊断预测性别，留女儿舍儿子。这类疾病有血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。
（4）曾有过习惯性流产史、不明原因的子宫内死胎史、早产史的孕妇。这些孕妇所生的子女中，常有染色体异常的可能。
（5）患有糖尿病、甲状腺功能低下、病毒性肝炎、肾上腺皮质功能亢进症等慢性疾病的孕妇。
（6）已生过一个无脑儿或脊柱裂等畸形儿的孕妇，如果再生育，发生同样患儿的机会可增高5%～10%。
（7）孕妇在妊娠早期曾经受到过明确的致畸因素的损害，如较大剂量的X线照射、病毒感染、长期服用可致畸的药物或接触某些化学毒物，往往有可能使胎儿发生异常。
（8）夫妇为近亲结婚者。
（9）羊水过多的孕妇。羊水过多，有可能是胎儿神经管畸形或唐氏综合征的一种征兆。
（10）羊水过少的孕妇。羊水过少往往可并发胎儿肾脏畸形。
（11）夫妇一方为正常核型和异常核型的嵌合体或夫妇一方是染色体平衡易位携带者，其后代中发生染色体异常的概率增加。
（12）有母儿血型不合的溶血症史者。
（13）有胎儿血红蛋白病史者，如镰状细胞贫血或珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）。
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