【摘要】：我国每年约有31万肉眼可见的缺陷儿出生，后来显现的出生缺陷儿约100万，再加上累积缺陷者，现有约5100万出生缺陷儿，每年给我国造成的损失是个巨大的惊人的数字，极大的影响了我国人口素质，限制了我国民族的昌盛和经济的发展。出生缺陷儿给国家、社会、家庭带来沉重负担，使家庭走向贫困，同时给患儿父母身心健康造成伤害。另外，出生缺陷是流产、早产、死产和新生儿死亡的主要原因。
我国每年约有31万肉眼可见的缺陷儿出生，后来显现的出生缺陷儿约100万，再加上累积缺陷者，现有约5100万出生缺陷儿，每年给我国造成的损失是个巨大的惊人的数字，极大的影响了我国人口素质，限制了我国民族的昌盛和经济的发展。甘肃省一年全省出生缺陷儿3000～4000人，这比实际数字可能还要少一些，因为边远农村和部分家庭在家中接生的，特别是自然流产、死胎、死产的无法统计。出生缺陷儿给国家、社会、家庭带来沉重负担，使家庭走向贫困，同时给患儿父母身心健康造成伤害。另外，出生缺陷是流产、早产、死产和新生儿死亡的主要原因。孩子是未来和希望，母与子的健康不仅关系到每个家庭的幸福美满，而且决定了一个民族的人口素质。
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是很严重的，导致终身残疾或死亡。
出生缺陷大致分以下几类。
（1）形态结构异常：包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形、脑积水、脊柱裂等，后者有多指（趾）、耳前赘状物、唇腭裂等。
（2）细胞异常：如先天性白血病、恶性肿瘤。
（3）代谢异常：如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、新生儿甲状腺功能低下等。
（4）染色体异常：由于染色体数目或结构畸形造成，目前已发现300多种染色体病，常见的有，先天愚型即21-三体综合征、先天性睾丸发育不全症或先天性卵巢发育不全症。
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