﹒为什么要进行新生儿疾病的筛查

15﹒为什么要进行新生儿疾病的筛查？

新生儿筛查是指新生儿出生72小时内，在其足跟部针刺取血于准备好的滤纸片上，从而对一些特殊的遗传代谢病、内分泌病进行筛查，以期及早确诊，及时治疗，预防出现某些严重的症状和后果。目前临床上大面积筛查的病只有几种，大多数医院只能筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两种单基因遗传病。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，造成苯丙氨酸不能经正常途径代谢而在体内积聚，最后经转氨酶作用生成苯丙酮酸经尿排出。苯丙酮尿症的孩子肤质嫩白、毛色发黄、眼球和瞳孔发蓝，呈“洋娃娃”样外观，其尿液和汗液有“鼠尿样”臭味。大部分小儿肌张力高，约1／4有惊厥，50％以上有脑电图异常。未治疗的孩子会出现多动、智力低下、生长发育缓慢等病态。对于本病的治疗主要是给予低苯丙氨酸饮食，治疗越早，效果越好，通过治疗，可有效地避免神经系统的损伤，所以这种限制饮食的治疗必须从新生儿期或婴儿早期开始，而且至少应该持续到6～7岁。

先天性甲状腺功能低下，简称甲低，又称呆小病、克汀病。患儿的各种生理功能均低下，往往表现为：吃得少，呼吸、脉搏减慢，体温低，活动少，反应迟钝，智力低下，生长发育缓慢。另外患儿还可出现头发干枯、鼻梁低平、眼裂小、眼距宽、舌大而宽厚常伸出口外等特殊的面容。引起本病的原因是甲状腺激素分泌不足，确诊后治疗方法是终生服用甲状腺制剂。如在生后3个月之内发现并及时治疗，90％的孩子智力可以正常，如治疗较晚，那么已经造成的智力损害将再也无法挽回。

对新生儿进行遗传筛查，是一项意义重大的优生措施。扩大新生儿疾病筛查的范围和增加筛查疾病的种类，对于早期发现、早期治疗遗传病，减轻遗传病的危害，有着重大意义和积极的作用。