产前诊断的治疗

产前诊断是实现优生的重要措施。就是在胎儿尚未出生前，通过B型超声波检查J线摄片、羊膜腔造影及胎儿造影、羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养、羊水分析等，借以诊断染色体异常、伴性遗传病及先天性代谢障碍，避免生出残缺婴儿。

从妊娠6周（停经）至足月，定期进行B超检查，可了解宫内胎儿发育情况，诊断胎儿异常。

胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰。神经管、骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断。故不能满足临床早期诊断，及时处理的要求，且有些畸形也不能靠平片下结论。拍摄质量高的平片，可协助诊断联体畸形。

羊膜腔内注入X线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓。水溶性造影剂可更好地将胎盘、胎儿外表面及胃肠道表现出来，可诊断胎儿头部、四肢及神经管畸形，食道及肠道闭锁。双胎合并羊水过多，注入造影剂后24~72小时，若两个胎儿均吞入显影剂，胃肠道显影，则提示为单羊膜腔双胎妊娠。

羊水能较正确地反映出胎儿病理状态。因此利用对羊水成分测定，羊水细胞培养，细胞染色体核型分型，细胞成分的生化测定等检查方法，对先天性畸形、染色体异常疾病及代谢缺陷病的诊断有很大帮助，为早期诊断和处理提供了可靠依据。羊水细胞检测还可预知胎儿性别，以判断胎儿伴性遗传性疾病发生的可能性，以便及早考虑是否行治疗性流产。如进行性肌营养不良和血友病，若孕妇为隐性遗传基因携带者，男胎有一半可能发病，而女胎50%为遗传基因携带者。因此，预先判断性别，对男胎进行治疗性流产，以控制其家族中伴性遗传疾病的发生。

如果经产前检查确诊胎儿为畸形儿或有严重遗传病，应及早终止妊娠，争取最大限度的减轻母体妊娠、分娩的负担与痛苦。

对胎儿先天畸形及疾病的治疗，目前正在探索之中。国外，有对胎儿脑积水进行宫内矫治，获得活婴的报道。有的学者对先天性尿道闭锁，膀胱尿潴留的胎儿进行宫内“导尿术”；也有人对血液病的胎儿进行“宫内换血”、“宫内输出”的高难度的治疗，获得成功。