【摘要】：新生儿疾病筛查就是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法。在症状出现前发现患儿以便及早确诊、及早治疗抓住治疗时机,确保患儿健康成长。在《中华人民共和国母婴保健法》中,明文提出要开展新生儿疾病筛查,即在婴儿出生后4天,在足跟取2滴血送新生儿疾病筛查中心进行化验。在有的发达国家列入新生儿筛查的项目达20多项。根据我国目前的条件,列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
有些先天性疾病、代谢性疾病和内分泌疾病,虽然发病率不高,但危害极大。出生前无法做出诊断,出生后早期又无典型的临床表现,当症状逐渐出现时,往往神经系统已经存在了不可逆的损害,失去了治疗机会,造成严重的身心障碍。
新生儿疾病筛查就是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法。在症状出现前发现患儿以便及早确诊、及早治疗抓住治疗时机,确保患儿健康成长。在《中华人民共和国母婴保健法》中,明文提出要开展新生儿疾病筛查,即在婴儿出生后4天,在足跟取2滴血送新生儿疾病筛查中心进行化验。在有的发达国家列入新生儿筛查的项目达20多项。根据我国目前的条件,列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
有的孩子出生时看似很正常,白白胖胖的,很健康,但可能潜伏着某种先天性疾病,尤其是目前筛查的这两种疾病会严重损害脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊、合理治疗,日后肯定是智力低下者,给家庭和社会带来沉重的负担,而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉,孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者,突出表现是体、智发育障碍,立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病,这种病儿出生后立即开始不间断地治疗,成人后还是可以负担一般的学习与生活的。
目前我国法定筛查的新生儿疾病为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。在南方地区还要做蚕豆病筛查。
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