产前诊断是为了防止出生缺陷
产前诊断是对有高风险的孕妇进行产前诊断,如果确认为正常胎儿,可以继续妊娠至足月生产,如果诊断存在严重遗传病,则应尽早结束妊娠。需要做产前诊断的人群如下。
·高龄夫妇。男方超过45岁,或女方超过35岁的。
·夫妇双方或一方有遗传病或可能携带遗传病基因的。
·夫妇或家族中有过原因不明的不孕、不育、习惯性流产、早产、死产、死胎史的。
·近亲结婚的夫妇。
·曾生育过畸形或有遗传病患儿的。
·早孕期间接触过致畸因素的。比如病毒感染、弓形体感染、接受大剂量放射线照射、接触有毒农药或化学物质、长期服药等。
·产前筛查血清标志物异常,属于高风险的孕妇。
产前诊断的方法
产前诊断的方法有羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、B超扫描、脐带血穿刺、X线检查、胎儿镜检查。其中,应用较多的是羊膜腔穿刺、超声检查和脐带血穿刺。这三项检查里,超声检查是无创检查,羊膜腔穿刺和脐带血穿刺都是有创检查,即有可能对孕妇或者胎儿造成损伤,需要医生和孕妇之间充分沟通,并签订协议后才能进行。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺术即羊水穿刺,是指在超声波引导下,医生用一根针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜,刺入羊膜腔,收集28克羊水,然后在实验室里从羊水中分离出胎儿的细胞,进行染色体核型分析,最终确定胎儿是否具有染色体异常。
在正式抽取羊水前,医生会嘱孕妇喝下至少1000毫升的水,目的是使膀胱足够膨隆,可以透过膀胱清晰地观察到胎儿的形态、位置。如果超声下就可以发现问题的话,就不用做羊水穿刺了。超声检查的另一目的是核对孕周。做该项检查时,应在怀孕14周以上。
羊膜腔穿刺适用于35岁以上,妊娠14~22周有遗传病或染色体异常等家族病史的准妈妈,以及超声发现异常的准妈妈。在顺利的情况下手术一般只需要几分钟的时间,接受了羊水穿刺的准妈妈在医院观察半小时至一小时才可以离开。
很多准妈妈对羊水穿刺心存顾虑,害怕损伤胎儿,引起早产或者晚期流产,这就需要与医生进行充分沟通。其实,在技术条件成熟的大医院,这项操作已经非常成熟,并发症很少。据估计,每年全球约有10万个以上的孕妇接受过这种检查,所以其安全性已经过严格的验证。
羊膜腔穿刺后的三天里,准妈妈应多休息,避免大量运动,避免搬运重物,一旦出现阴道出血、有水状液体流出或高热,应及时就医。
※贴心提醒※ 如果准妈妈有风疹病毒感染,可检测羊水中的一种球蛋白,如果相关因子的浓度升高,则可能存在宫内感染,这种感染会导致流产或早产。
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