出生缺陷的概念及原因

（一）出生缺陷的概念

出生缺陷是指婴儿在出生前，在母体子宫内生长发育过程中发生的异常，而非分娩损伤所致的形态结构方面的异常。出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，包括形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、多指（趾）等；功能代谢异常主要表现为先天性智力低下、聋哑、盲等；精神行为异常可表现为儿童多动症、孤独症等。

出生缺陷虽然在孩子出生前已经存在，但不是在出生时就一定能发现。有些出生缺陷在孩子出生时肉眼就能识别，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、多指（趾）等；而有些出生缺陷是随着孩子的生长发育逐渐显露出来，如先天性心脏病、苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能低下、聋哑、孤独症等。有些出生缺陷是轻微的，对健康影响不大，如小的色素痣、多指（趾）、色弱等；有些出生缺陷比较严重，可导致孩子死亡或终身残疾，如无脑儿、脊柱裂、苯丙酮尿症等。

（二）出生缺陷的原因

引起出生缺陷的原因是遗传因素、环境因素或两种因素相互作用，使胚胎生长发育过程异常，胎儿出现先天性畸形或生理机能障碍。其中，遗传因素约占20％，环境因素约占10％，遗传与环境因素相互作用约占70％。

环境因素包括物理因素、化学因素、生物因素和营养因素等。物理因素如放射线、高温、噪声、机械性压迫等；化学因素如药物、化学制剂（苯、有机溶剂、农药等）、重金属（铅、汞、锰等）；生物因素包括各种致病微生物的感染，如病毒、细菌、弓形虫、衣原体、支原体、立克次体等；营养因素包括营养缺乏和营养过剩；以及父母高龄、孕妇酗酒、大量吸烟等。

各种有害因素对胎儿的影响贯穿整个孕期，某些因素甚至在孕前就已埋下祸根。但是，最容易发生出生缺陷的时期为早孕期。早孕期受到有害因素的影响，可致胎儿发生各种出生缺陷，孕中、晚期受有害因素的影响，主要导致功能方面的出生缺陷。