染色体畸变是如何引起智力低下的

染色体畸变包括染色体数目和结构异常两大类，它涉及染色体数目或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，染色体畸变破坏了遗传物质相互作用的平衡关系，使细胞的遗传功能受到损害，影响细胞物质代谢、个体发育，大多会导致智力低下。

（1）染色体数目畸变：染色体数目畸变分为常染色体数目畸变和性染色体数目畸变。常染色体数目畸变是引起智力低下的最主要原因，从原理上讲22对常染色体都有可能发生畸变，但由于常染色体数目畸变存在多个基因缺陷，严重影响胚胎发育，多在胎儿期夭亡，致使在存活的智力低下患儿中，以唐氏综合征最常见。

（2）染色体结构畸变：染色体结构畸变分为常染色体结构畸变和性染色体结构畸变。常染色体结构畸变为1～22对常染色体结构异常，比较常见的有猫叫综合征，为第五号常染色体短臂部分缺失所致，核型为46，XX（XY），del（5）（p15）。患儿有特异机警表情，特殊似猫叫的哭声，智力低下非常严重，IQ值在20左右，可以活到成年。本病在智力低下患儿中占1%～1.5%，在常染色体结构异常中占重要地位。性染色体结构畸变是指人类的性染色体结构异常引起，如脆性X综合征，患儿的X染色体在Xq27-q28的交界处有呈细丝样部位，称脆性部位，核型可表示为46，fraX（q27-q28）。这种结构畸变影响大脑的皮质和边缘系统发育，从而出现了以智力低下为主的临床症状。男性患病率为1/1250，仅次于先天愚型，智力低下程度为中度至重度，女性携带者有轻度智力低下；另先天性卵巢发育不全综合征也可因染色体结构畸变引起，核型有46，XXp-、46，XXq-等。

（3）染色体异常携带者：相当一部分具有染色体异常的个体，并无临床症状，称染色体异常携带者，如倒位携带者和平衡易位携带者。这些携带者婚后可有不育、流产、死产、新生儿死亡，并可生出有严重畸形和智力低下的患儿，有的类型携带者分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。据调查，常染色体异常携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。因此常染色体异常携带者也是智力低下的遗传成因之一。