【摘要】：常染色体隐性遗传：由于常染色体上隐性基因突变所引起，比较常见的有智力低下症状的疾病有苯酮尿症、半乳糖血症、黑矇性白痴、精氨酸血症、黏多糖贮积症Ⅱ型、部分白化病等。存活的智力低下患儿中以苯酮尿症最常见。常染色体显性遗传：由于常染色体上显性基因突变所引起，如慢性进行性舞蹈症、结节性硬化、强直性肌萎缩等都有智力低下的特征。
（1）常染色体隐性遗传：由于常染色体上隐性基因突变所引起，比较常见的有智力低下症状的疾病有苯酮尿症、半乳糖血症、黑矇性白痴、精氨酸血症、黏多糖贮积症Ⅱ型、部分白化病等。存活的智力低下患儿中以苯酮尿症最常见。苯酮尿症属于氨基酸代谢障碍，是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸积聚，一部分转化为苯丙酮酸，过量的苯丙酮酸积聚在脑中会影响大脑的发育，积聚的苯丙氨酸还抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的合成，这三种物质是维持神经系统正常发育不可缺少的物质。患儿出生时无显著异常，3～4个月开始出现智力低下，未治疗者将发展成白痴。
（2）常染色体显性遗传：由于常染色体上显性基因突变所引起，如慢性进行性舞蹈症、结节性硬化、强直性肌萎缩等都有智力低下的特征。遗传性舞蹈症常于30—45岁时缓慢起病，患者有大脑基底神经节的变性，可引起广泛的脑萎缩。临床表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动和智力障碍。
（3）X连锁隐性遗传：如自残综合征、眼脑肾综合征等。自残综合征患者大脑瘫痪，智力迟钝、舞蹈样动作，有强迫性自残行为。
（4）X连锁显性遗传：由X染色体上显性基因突变所引起，家系谱中患者较多，女性患者多于男性患者，表现为连续传递，如口面指综合征、色素失禁征等有明显的智力低下症状。
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