神经节苷脂贮积病影响小儿智力吗

神经节苷脂贮积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的贮积而致病，主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智力低下、失明、癫、肺部感染、跌伤等。

GM1神经节苷脂贮积病分为两种，Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进；听觉过敏，惊吓反射极为明显；惊厥频繁发作，抗惊厥药治疗往往无效，随病程进展逐步出现去皮质强直状态，极少活过2周岁。Ⅱ型者新生儿期大致正常，外貌正常但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作、发育迟缓等可伴轻度肝脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。

GM2神经节苷脂贮积病的临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，Ⅱ型为急性早期婴儿型。Ⅰ型患者于初生时、正常出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏，惊吓、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑，可能为首发早期表现。起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑矇、视神经萎缩。体检可见瞳孔对光反应差，肝脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑、樱桃红斑点。1岁以后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音。2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作反应消失，吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年。多数患儿在3－4岁之前夭折。Ⅱ型与Ⅰ型表现相似，但前者伴有肝脾大和进展更急为其特点，Ⅱ型患者起病晚，以进行性精神运动衰退为特点，脑、肝、脾、肾内均有GM2贮积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10－15岁。

神经节苷脂贮积病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶补充疗法尚在研究之中。本病预后极差。GM1神经节苷脂贮积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂贮积病Ⅰ型平均病程2年，Ⅱ型患者起病晚，可活至10—15岁。

遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。