糖氨聚糖贮积症对小儿智力有何影响

糖氨聚糖贮积症是一组少见的先天性遗传疾病。主要是因降解糖氨聚糖所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量糖氨聚糖贮积，造成骨骼发育障碍、肝脾大、智力低下和尿中糖氨聚糖类排出增多。糖氨聚糖贮积症Ⅰ型患者面容丑陋，患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的患者可存活到50多岁。

糖氨聚糖即氨聚糖，属直链多糖，多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位，重复连接呈长链。糖氨聚糖中含有糖醛酸及硫酸基团，故呈酸性。结缔组织中常见的糖氨聚糖有透明质酸、软骨素、硫酸皮肤素、肝素及硫酸角质素等。正常情况下，糖氨聚糖与蛋白质牢固结合，是结缔组织中的非纤维成分，广泛地分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织。在体内糖氨聚糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解，任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种糖氨聚糖的分解，使糖氨聚糖在溶酶体内积聚。肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织内糖氨聚糖大量堆积后，这些器官便发生营养障碍和功能异常。由于糖氨聚糖降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积的糖氨聚糖种类亦不同，临床表现亦异。糖氨聚糖贮积症可分为7型，各型间有一定差别。其中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型较多见。Ⅰ型多有智力障碍，1岁左右可表现为面部表情呆板，不会讲话，重症表现为白痴。

糖氨聚糖贮积症一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植，以替代糖氨聚糖贮积症各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法还在研究中。

糖氨聚糖贮积症大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现糖氨聚糖增多。对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16—20周做羊水检查，测定羊水中的糖氨聚糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止糖氨聚糖贮积症胎儿出生。