半乳糖血症对小儿智力有何影响

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。半乳糖血症在男、女中都可发病，男性多于女性，近亲结婚者小儿患病率较高。

经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶状体及脑组织是主要受累器官。

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，这有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

急性病程患儿多在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，须即施行有关实验室检查。若能及时检出应尽快采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。轻型病程患儿多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。此外，假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命为6周，即便幸免，日后亦遗留智力低下。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

预防半乳糖血症应注意不要近亲婚配。出现上述症状的患儿应到医院检查，一经确诊应迅速开始治疗，以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。并停止喂乳类食品，用谷类代替。另外补充维生素，按时添加其他辅助食品。控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。