【摘要】：苯酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯酮尿症的临床表现主要有：①生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力低下。苯酮尿症一旦诊断明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，食用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。预防苯酮尿症应避免近亲结婚。
苯酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯酮尿症的临床表现主要有：①生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力低下。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。②神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为。③皮肤毛发表现，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。④其他，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
苯酮尿症一旦诊断明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，食用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
预防苯酮尿症应避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
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