共济失调毛细血管扩张症对小儿智力有何影响

共济失调毛细血管扩张症是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为十万分之一，也是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。

共济失调毛细血管扩张症临床表现复杂，预后不良，2/3死于20岁以前。共济失调毛细血管扩张症的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替实验笨拙。其他神经系统症状还包括：①锥体外系受损亦很明显，多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸，但常被突出的小脑症状所掩盖，随着年龄的增长，锥体外系症状变得越来越明显；②特征性眼球运动障碍，即眼球主动向两侧同向运动，常伴有仰头、眨眼和头的摆动、转颈等代偿动作；③青春期后可出现脊髓损害表现，如深感觉缺失，病理反射阳性，但后者发生率较低；④周围神经病变，如腱反射减弱或消失，感觉缺失，肌无力；⑤成年人后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动；⑥约33%患儿出现智能缺陷，身体发育迟缓，表现为智力、身高体重明显低于同龄儿。

共济失调毛细血管扩张症患儿的毛细血管扩张是另一突出的特征，多发生于3－6岁，最先出现于球结膜的暴露部分，在接近角膜处渐消失。其他易暴露的或易受刺激的部位，如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、腘窝等部位，随着年龄的增长，亦常出现该皮肤血管征，然而该类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发的早老性改变亦为明显的表现，如皮下脂肪减少或消失，皮肤菲薄、干燥，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨，出现中度硬皮病样面部表情，还有不规则的色素沉着或色素脱失，部分患儿有牛奶咖啡色斑，头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。

共济失调毛细血管扩张症患儿由于细胞和体液免疫缺陷，特别是缺乏分泌型IgA、IgE，患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染，这是本病的另一常见而突出的表现。经常复发的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎，可导致肺部广泛纤维化，肺功能不全及杵状指（趾）。感染迁延不愈，抗生素疗效较差。

共济失调毛细血管扩张症患儿中约半数病例伴发肿瘤，最多见为恶性淋巴瘤，其次为淋巴细胞白血病，再次为颅内胶质瘤。据统计患儿患肿瘤的风险性较同龄正常组高1200倍。多数在20岁以前发病，少数可延迟至中年。原因可能是免疫缺陷、染色体不稳定性和对电离辐射的敏感性。ATM基因杂合子携带者患癌症（特别是乳腺癌）的风险较大。

共济失调毛细血管扩张症患儿的发育障碍除表现智力发育差，身高体重发育差（可呈侏儒症）外，还可见生殖腺发育不全，第二性征不明显或不出现，女性患儿卵巢不发育，胸腺不发育等。骨骼畸形较少见，晚期可出现脊柱后凸。少数并发心脏疾病或糖耐量异常。

共济失调毛细血管扩张症尚无特异疗法。针对共济失调进行医疗体育训练，重点训练走步。由于遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。预防感染用丙种球蛋白，用抗生素治疗感染。减少放射检查。散发者早期诊治，可延长存活期。