【摘要】：高铁血红蛋白血症是常染色体隐性遗传病，是由于缺乏细胞色素b5还原酶，分为膜结合型及可溶性两种。高铁血红蛋白血症Ⅰ型患儿自出生后即有发绀，一般无症状，而少数患儿感觉心悸气短，甚至更明显的呼吸困难也能胜任一般体力劳动，有些患儿除红细胞外，同时伴有白细胞血小板及成纤维细胞中细胞色素b5还原酶活性的降低。高铁血红蛋白血症无症状者不须治疗。多数高铁血红蛋白血症患者的疾病未影响其妊娠及寿命，但终生不能治愈。
高铁血红蛋白血症是常染色体隐性遗传病，是由于缺乏细胞色素b5还原酶，分为膜结合型及可溶性两种。两种细胞色素b5还原酶是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现细胞色素b5还原酶至少有11种变异，此外还发现5种细胞色素b5还原酶变异其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。
高铁血红蛋白血症分为2型：Ⅰ型又称单纯红细胞型，患儿自出生后即有发绀；Ⅱ型又称全身型，患者全身各种细胞都缺细胞色素b5还原酶的活性，包括膜结合型及可溶性型，约10%的此型细胞色素b5还原酶异常与脂肪酸的破坏和延伸、胆固醇的合成及某些药物的代谢有关。
高铁血红蛋白血症Ⅰ型患儿自出生后即有发绀，一般无症状，而少数患儿感觉心悸气短，甚至更明显的呼吸困难也能胜任一般体力劳动，有些患儿除红细胞外，同时伴有白细胞血小板及成纤维细胞中细胞色素b5还原酶活性的降低。Ⅱ型患儿的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常，如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等。
高铁血红蛋白血症无症状者不须治疗。有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C 100～200毫克，每日3次。此外可用维生素B2每日20毫克，如有紧急情况时，可口服亚甲蓝（美蓝）或静脉注射亚甲蓝，待病情平稳后换用维生素C。
多数高铁血红蛋白血症患者的疾病未影响其妊娠及寿命，但终生不能治愈。Ⅱ型患儿预后不良，多于出生后3个月出现神经系统症状。
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