基因诊断的概念与应用

(一)基因诊断的概念

基因是DNA分子中携带遗传信息的DNA功能片段。基因诊断是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接检测基因结构(DNA水平)及其表达功能(RNA水平)是否正常,从而对疾病做出诊断的方法。

(二)基因诊断的应用

基因诊断已广泛应用于疾病诊断、优生优育、法医鉴定等方面。

1.疾病检测　目前采用基因诊断检测的疾病主要有三大类。

(1)感染性疾病的病原诊断:在感染性疾病方面不仅可检测病原体的DNA(如乙肝病毒、结核杆菌等),而且可检测RNA病原体(艾滋病病毒、丙肝病毒等)。由于环境变化和滥用抗生素,导致许多病原体都具有抗药性,甚至出现了一些多重耐药的“超级致病菌”,而基因诊断能够完成多种病原体的鉴定和多种药物的抗药性分析,并及时筛选出最佳药物用于临床。

(2)各种肿瘤生物学特性的判断:肿瘤的发生和发展是一个多因素、多步骤的过程,基因异常是肿瘤病变的主要因素之一,通过基因诊断,可以了解恶性肿瘤的分子机制,有助于对恶性肿瘤进行诊断、分类分型和预后检测。

(3)遗传性疾病的基因诊断:应用基因诊断,可揭示镰形红细胞贫血、珠蛋白生成障碍性贫血病、血友病、进行性假肥大性肌营养不良、苯丙酮酸尿症等多种遗传病发生的分子缺陷和突变本质。通过产前诊断,可预防和杜绝遗传性疾病的发生。

通过基因诊断技术,可以解决遗传性疾病难以诊断的状况;判断和评估某疾病在个体上发生的风险,并设法预防这种疾病的发生;更精确判断某些感染性疾病或肿瘤等疾病的存在,以便尽早确定病因。

2.优生优育　通过检测羊水、绒毛胎儿血或母亲血中的胎儿细胞或受精卵分裂球等,进行产前诊断,减少出生缺陷,优生优育,提高出生人口质量。

3.法医鉴定　基因诊断可用于法医学领域,如判定血型和性别、个体识别和亲子鉴定等。每个人都有特异性的DNA序列标记(DNA指纹图谱),通过检测可以确定身份。