人类基因图谱与潜能发展学说

遗传指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。

一、遗传信息的流向图

图3-3　遗传信息的传递

（一）遗传信息的传递

蛋白质是生命体的重要物质。在它的合成过程中，要接收来自DNA的遗传信息。但DNA是细胞核内的物质，而蛋白质却在细胞质中，DNA这样的生物大分子是不可随意穿越核膜进入细胞质的。细胞核内的遗传信息密码又是如何被带入到细胞质去的呢？1957年，克里克首次提出了蛋白质合成的“中心法则”，即遗传信息的走向是由DNA传递给RNA（核糖核酸），再由RNA传递给蛋白质。第二年，他又提出：RNA在把氨基酸携带到肽链进行生物合成的过程中，可能存在一种“受体”。根据这一设想，科学家们很快就在实验中发现这种“受体”是一种转运RNA（tRNA）。

1961年，法国分子生物学家莫诺（1910～1976）与法国生物化学家雅各布（1920～）合作提出了“信使核糖核酸”（mRNA）的概念，mRNA的作用是从DNA长链上转录所需要的遗传密码片段，成为合成蛋白质的模板。他们的设想也很快得到了证实。由于这一成果，莫诺与雅格布于1965年获得诺贝尔生理学或医学奖。

（二）遗传信息的流向图

遗传信息为什么不直接把氨基酸运送到细胞中的DNA那里去合成蛋白质呢？科学家们认为，细胞中的DNA是生物传宗接代的根本，是遗传信息的“原件”，是一张宝贵的“绝密图纸”，千万不能遗失。所以，它只能锁在细胞核中，只允许复印和抄录，不允许带出。此外，细胞核内空间狭小，合成工程不宜在此进行。

DNA在执行指挥生产蛋白质时，它的双链首先拆开，以其中一条链为模板合成mRNA，这个合成的过程是按照碱基互补原则进行的。转录后的mRNA带有合成蛋白质的全部信息，然后离开细胞核，与细胞质中的小颗粒结合在一起的，这个小颗粒叫“核糖体”。细胞里的蛋白质都是在这个小颗粒里合成的，因此可以说，核糖体是细胞中合成蛋白质的“车间”。

要把mRNA翻译成蛋白质，还需要一个“译员”，它也必须认识mRNA上的文字——遗传密码，以及蛋白质的文字——氨基酸。这个“译员”就是转运RNA（tR⁃NA），它的工作就是领着特定的氨基酸，来到核糖体那里与mRNA“对号入座”，一个一个的氨基酸被不断地加长，直到完成整条肽链的合成。RNA合成蛋白质的效率是惊人的，有的每分钟可以连接1500个氨基酸。

DNA上的遗传信息先转录成mRNA，在rRNA和tRNA的参与下，将信息再翻译成蛋白质。这就是遗传学中的“中心法则”。

一份原件（DNA），一张蓝图（从DNA长链上转录的遗传密码片段），一个信使（mRNA），一个车间（rRNA），一个译员和搬运工（tRNA），一条多肽链，当然还有做辅助工作的酶，这就是一个蛋白质合成的全部工序，也是遗传信息的流向图。

二、人类基因图谱

（一）基因图谱

如前所述，人类的基因存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首位相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。基因图谱的完成就好像编撰了一本大字典，以供科学家研究基因时参考，但这本大字典要想读懂不容易。所谓读懂，一是哪一段A、T、G、C的排列组合表示一个基因（有些排列不表示任何基因），二是这个基因决定了人类的什么行为。如果确定了这些，人类将可能通过药物改变自身的基因来治疗各种与遗传相关的疾病。

2001年，描述人类共同基因的“生命之书”——人类基因组草图诞生，拉开了基因时代的大幕。2007年沃森个人基因图谱的诞生，预示人手一份的个性化基因图谱将成真，当基因诊断和基因医疗技术进入临床，当人类愈来愈了解自我的身体之谜。为了描绘沃森的基因组图谱，一家生命科学公司花了两个月的时间，外加100万美元，创新出一张个人基因组图谱的DVD光盘。

（二）基因图谱的研究方向

1.基因治疗

将人的正常基因或有治疗作用的基因，导入人体靶细胞，纠正有缺陷的基因，这被称作基因治疗。理论上，当一个人还是胚胎甚至受精卵的时候，就可以进行基因纠正。如果婴儿在出生前，就被剔除了早秃、近视、肥胖、癌症等等“坏基因”，那对人类真是实在的福音。

（1）疾病基因的定位克隆

人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分。在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位→蛋白质→基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域。今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析。这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率。

（2）多基因病的研究

还有不少科学家认为，绘制出个人基因组图谱，意义不仅在于降低患病风险，还可以铲除疾病根源。目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点。由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从一般的家系遗传连锁分析取得突破。这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行艰苦的努力。近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑。实际上，“癌肿基因组解剖学计划Cancer Genome Anatomy Proｊect，CGAP”就代表了在这方面的尝试。

2.功能基因组学

人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的表达及其调控、基因组的多样性、模式生物体基因组研究等。

（1）基因组的表达及其调控

包括基因转录表达谱及其调控的研究、蛋白质组学研究和生物信息学的应用。

一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感性水平应达到小于一个拷贝/细胞，定性敏感性应能够区分剪接方式，还须达到检测单细胞的能力。近年来发展的DNA微阵列技术，如DNA芯片，已有可能达到这一目标。研究基因转录表达不仅是为了获得全基因组表达的数据，以作为数学聚类分析。关键问题是要解析控制整个发育过程或反应通路的基因表达网络的机制。网络概念对于生理和病理条件下的基因表达调控都是十分重要的。一方面，大多数细胞中基因的产物都是与其他基因的产物互相作用的；另一方面，在发育过程中大多数的基因产物都是在多个时间和空间表达并发挥其功能，形成基因表达的多效性。在一个意义上，每个基因的表达模式只有放到它所在的调控网络的大背景下，才会有真正的意义。进行这方面的研究，有必要建立高通量的小鼠胚胎原位杂交技术。

蛋白质组学研究是要从整体水平上研究蛋白质的水平和修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系。首先用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，将每区段中的蛋白质裂解，再用质谱仪分析，并在蛋白质数据库中通过特征分析来认识产生的多肽。蛋白质组研究的另一个重要内容是建立蛋白质相互关系的目录。生物大分子之间的相互作用构成了生命活动的基础。组装基因组各成分间的详尽作图已在T7噬菌体（55个基因）获得成功。如何在模式生物（如酵母）和人类基因组的研究中建立自动方法，认识不同的生化通路，是值得探讨的问题。

生物信息学的应用主要范围是基因的发现和预测，然而，利用生物信息学去发现基因的蛋白质产物的功能更为重要。模式生物体中越来越多的蛋白质构建编码单位被识别，无疑为基因和蛋白质同源关系的搜寻和家族的分类提供了极其宝贵的信息。同时，生物信息学的算法、程序也在不断改善，使得不仅能够从一级结构，也能从估计结构上发现同源关系。但是，利用计算机模拟所获得的理论数据，还需要经过实验经过的验证和修正。

（2）基因组多样性的研究

人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性与抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外部环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对于了解人类的起源和进化，还是对于生物医学均会产生重大的影响。

（3）功能缺失突变的研究

识别基因功能最有效的方法，可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表型变化。在这方面，基因剔除方法（knock-out）是一项特别有用的工具。目前。国际上已开展了对酵母、线虫和果蝇的功能缺失突变的研究，并试图将研究成果转移到对人类的缺失突变和插入突变造成的随机突变，建立反义寡核苷酸和核酶瞬间阻断基因表达的体系。

总之，模式生物体的基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。今后，模式生物体的研究方向是将人类基因组8～10万个编码基因的大部分转化为已知生化功能的多成分核心机制。而要获得酶一种人类进化保守性核心机制的精细途径，以及它们的紊乱导致疾病的各种途径的知识，将只能来自对人类自身的研究。

通过功能基因组学的研究，人类最终将将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。一种新的解答发育问题的方法可能是，将蛋白质功能域和调控顺序进行重新的组合，建立新的基因网络和形态发生通路。也就是说，未来的生物科学不仅能够认识生物体是如何构成和进化的，而且更为诱人的是产生构建新的生物体的可能潜力。

三、基因图谱对潜能发展学说的影响

（一）对潜能归因的影响

潜能发展学说彻底否定了天赋归因的理论，梳理了遗传与环境的关系，对遗传决定论和环境决定论都进行了批判。

1.突出强调了遗传基因的“反应范围”

当代遗传学对遗传基因型和表现型的关系描述，以及对反应范围的揭示，给潜能发展心理学的建立提供了一个坚实的学科基础。

当高特思曼将遗传学中“反应范围”理论引进心理学，用以表达个体智力的遗传潜能后，我们就发现“反应范围”理论指出了个体智力潜力存在一个范围，但对于个体智力的反应范围到底有多大，上限在哪里，没有肯定的回答。20世纪80年代末、九十年代初，程跃以遗传学“智力表现型是智力基因型在环境中的表达”为依据，来思考和研究人类潜能这个话题，研究结论是：“智力遗传的反应范围或称潜能范围，正是智力差异分布的范围或智力分布的全距范围。这个范围是一个共性的范围，是每个普通儿童都具备的潜能范围。在此范围内，每个个体反应的水平依据环境变量的不同而不同，表现出最后的现实差异。”

“反应范围”是当代遗传学中用来描述同一种基因型在不同环境中表达的种种可能性范围。基因型为表现型提供了多种可能性，而现实的表现型则与影响遗传基因型的环境特征有关。今天我们所看到的智力或其他心理品质表现都是遗传的表现型。

这里，应对遗传的共性与个性的关系有所了解，强调遗传要从强调个体的差异性转向强调群体的共性，应当从个体的“天赋差异归因”转向群体的“天赋潜能归因”，从“遗传差异决定论”转向“遗传范围决定论”。^[9]

遗传学对反应范围的描述以及对基因型和表现型关系的揭示表明了一个重要的事实，遗传表达存在着巨大的潜能范围！这一发现，回答了遗传共性与遗传个性辩证关系、回答了基因型与表现型的辩证关系。因此，为“潜能发展心理学”体系的建立，提供了坚实的遗传学依据。

遗传学的研究支持了我们的判断。基因是生命遗传的基本单位。由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。科学家发现人类基因数目约为3．4万至3．5万个，仅比果蝇多2万个，远小于原先10万个基因的估计。别看小小的2万个基因数目，它却是千万年来人类世世代代和环境相互作用的产物，它浓缩着人类进化所有的信息，是生命运动长期历史发展的产物与结晶。霍尔把千万年人类和环境的关系用“一两遗传”来比喻，把一代人的环境影响用“一吨教育”来比喻，两者相比，结果不证自明，当然是世世代代的环境影响导致的结果——遗传大于一代人的教育结果。霍尔通过这种比喻强调了进化的重要、人类发展史的重要。^[10]

2.基因是可以改变的

遗传决定论的前提是：人类的基因是先天的、不可改变的。在这一条件下，基因决定了人的生理特点和智力高低。现在，现代遗传学已通过实验，将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术（Transgenetechnology）。即我们常说的“遗传工程”、“基因工程”、“遗传转化”等等。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为“遗传修饰过的生物体”（Geneticallymodifiedorganism，简称GMO）。

基因治疗也是对基因的改造。它将人的正常基因或有治疗作用的基因，导入人体靶细胞，纠正有缺陷的基因。这对婴儿在出生前就诊断的遗传病，可以尽快剔除。

3.不能曲解遗传作用

基因图谱证实人类基因存在着极大的相似性，不同的人基因组中碱基对序列的99．9%都是一模一样的，只有不到1‰左右的序列有所不同。“这不到千分之一的不同”才是导致一个人是否存在不同的疾病或差异的根源。

具有病理性改变的遗传个体，相对遗传物质正常的个体而言，是一个病理性的极小群体，应当放在疾病研究的范畴，而不应当放在正常发展的研究领域。正如同我们不能把研究正常人的“健康与营养”的命题变成“糖尿病人与营养”的命题。我们实际关心的是98%以上基因正常的个体在环境中的表现。教育的主战场在98%的正常人这里，我们不能把原本的“教育对出生正常（基因正常）的孩子，是不是起着决定的作用？”而鬼使神差地被变更到了另一个病理性坐标中去，那么，问题和结论都会改变。

（二）基因图谱带来的“科学宿命论”

宿命论原本指人生中早已注定的遭遇，包括生死祸福、贫富贵贱等或者相信一切事情都是由人无法控制的力量或上天预先安排的。宿命论如果将科学研究成果纳入其宿命轨道，就摇身变为“科学宿命论”。“科学宿命论”与宗教迷信宿命论的最大区别在于，“科学宿命论”手里拿着“实验”和“计算”两个武器，而神秘文化、宗教迷信和星相学仅仅停留在看似荒诞无稽的“宿具”上。当然，从古至今的“宿具”也与时俱进。古代人似乎对图腾、龟壳、蓍草、星相等身外之物感兴趣，而近代人随着生物学的发展则对人自身的体型、面相、手相、颅骨、血型更感兴趣。由身外之物向人自身靠近，不能不承认宿命论的信源开始了方向性的纠正。今天，宿命论肯定不会放过基因图谱，它不仅离人自身更近，而且更像“八卦图”、“星相图”那样易于操作，令宿命论者似曾相识。“科学宿命论”对基因图谱的解读是：31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合的基因图谱决定人生一切，只要读懂它，就知道自己何时得何病，何时遇何灾，智商几何，情商多寡，它完全可以取代星相图、八卦图，记载并决定着人的命运。

那么，基因图谱真的记载着个人命运的信息吗？2007年沃森个人基因图谱的诞生，他详细解读了这些信息，这些信息不仅有助于提早预防癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾，甚至，还能让人更健康。但沃森个人基因图谱记载的仍限定在生物目录中，更像是人生早期的“体检表”。它与人的潜能发展、祸福命运、人生之路没有任何直接联系。而且个人基因图谱是可以改变的。

另外，对人类而言，知道自己的个人基因图谱，真的比盲目自大更幸福？沃森自己也承认，他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。更令人担心的是，知道别人遗传基因的缺陷，引发的将是同情，还是歧视？美国已经出现首例和基因歧视有关的法律纠纷案，北圣菲铁路公司因对雇员进行基因缺陷检测，被美国公平就业机会委员会告上法庭。

英国著名物理学家和宇宙学家，被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家斯蒂芬·威廉·霍金，对基因工程和生殖技术的发展，曾表示过担忧：除非人们拥有完整的世界秩序，否则就会有人设计出经改进的“超人”。我们知道霍金1961年被确诊患上了“卢伽雷氏症”，肌肉萎缩性侧索硬化症，全身瘫痪，不能发音。大夫对他说，他的身体会越来越不听使唤，只有心脏、肺和大脑还能运转，到最后，心和肺也会失效。霍金被“宣判”只剩两年的生命。但是他本人对生命极为珍视，他在香港回应一名叫斌仔（邓绍斌）的瘫痪病人，公开要求安乐死合法化时说：“我认为他（斌仔）应该有权决定结束自己的生命，但这会是一个很大的错误。不论命运看似有多糟，你依然可以有所作为、有所成就。生命尚存，总有希望。”（2006年访问香港）如果霍金在胚胎时期被筛选掉，我们不仅仅失去了这个时代最伟大的科学家，还违背他个人意愿，非法剥夺了他的生命。什么样的胎儿可以被牺牲？底线在哪里？这是社会学、伦理学跨不过的门槛。

还是用斯蒂芬·威廉·霍金的观点结束本节内容。对于外界将东方哲学与“黑洞”学说及“奇点定理”扯上关系：这是赶时髦的胡扯。人们跌进了东方神秘主义，只因这是他们以前从未遇到过的东西。但是如果当做现实的描述，它们完全不能产生任何结果……如你熟悉东方神秘主义，会发现它们似乎使人联想到近代物理或宇宙学，但我并不认为它们具有任何意义……假如当初俄文的“冷冻恒星”（黑洞最早的叫法）这个术语被广泛接受，那么这一部分东方神话就根本没有意义。它们被命名为“黑洞”，是因为它们使人联想到毁灭与被吞食的恐惧，所以在这层意义上就存在着一种联系。我没有被抛进黑洞的恐惧，因为我了解它们。在某程意义上，我觉得我是它们的主人。我们完全可以将霍金论述“东方哲学”与“黑洞”学说的关系评判移植到“东方哲学”与基因图谱上来：“我没有被抛进基因图谱的恐惧，因为我了解它们。在某程意义上，我觉得我是它们的主人。”我们相信，基因图谱一定会给人类带来潜能开发的福祉而不是又一种“天赋归因”，我们没有必要掉进基因图谱的黑洞——“科学宿命论”中。