男性特有的病也会发生在女子身上

男性特有的病也会发生在女子身上

世界上的疾病数以千万计、五花八门。绝大多数疾病不论男女都可发生。当然男子不会发生妇科疾病，妇女不会生男性特有的疾病，这是由于两性的性器官不同的缘故。可是长期以来，人们发现有些病总发生在男性而不发生在女性，而且这些病与男性生殖系统毫无关系。这是什么原因呢？其中，最有名的一个病就是血友病——一种缺少某个凝血因子而发生出血不止的疾病。

在公元2世纪，犹太教的法典中就有这么一条教规：“凡因行‘割礼’（男子包皮环切术）而出血不止引起死亡的男孩，他的弟弟可免除这种仪式，其姨表兄弟（即母亲姐妹的儿子）也可免除这种仪式，而他的同父异母兄弟则仍应行‘割礼’。”这个法规清楚地点明了女性是这种病的携带者，这种病只在男性发病。虽然当时并无遗传学这门学科，人们也不懂得血友病这种疾病，但此病与性别的关系已被明确地认识了。

血友病又是19世纪到20世纪名扬一时的欧洲皇室病，通过皇帝女儿——公主的远嫁而带到了欧洲各国，在一个个国家钓皇室的男子中发生。使这些男子都莫明其妙地得了出血不容易止住的疾病。

除了血友病以外，红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、先天性无丙种球蛋白血症、蚕豆病和伯氨柽啉溶血性贫血症、X-—连锁性耳聋、自毁容貌综合征、Ⅱ型粘多糖病、迟发型脊柱骺骨发育不良症、眼型白化病、先天性无汗外胚层发育不良症等250多种疾病，都属于这类女性带致病因素（但不发病）、男性发病的情况。这类病可以说是“唯男是病”。1820年德国医生纳塞通过对血友病家系的分析，提出了遗传病伴随性别发生的看法。但一直到20世纪发现性染色体，并认识到它们是性连锁基因的载体后，才将这类病称之为X-—连锁性疾病。

X-—连锁疾病的致病基因在X染色体上。女性具有两条X染色体，当一条X染色体上具有致病基因、另一条为正常X染色体时，这个致病基因可被另一条X染色体上的正常基因所“掩盖”，所以这些女子本身并不会发病，但是这种致病基因却可通过生殖细胞——卵子，传给了一代。这时又会产生两种不同的情况，如她的下一代是女性，那么这个女儿因只是一条X染色体上有致病基因，而另一条来自父亲的X染色体是正常的。所以这个女儿只是致病基因的携带者，而不会发病。当她的下一代是男性时，这个儿子就逃脱不了发病的命运。因为对于这个儿子来说，他的性染色体是XY，其中一条带致病基因的X染色体来自母亲，而另一条Y染色体来自父亲。由于短小的Y染色体没有与X染色体相同的基因，因此不能“掩盖”这个致病基因，就会造成发病。这就是为什么这些疾病总是在男性发病的原因。

可是是否女性绝对不会发生这些病呢？实际上并非如此，少数女子也会发生这种X连锁疾病。这种少数例外X是怎么发生的呢？从医学遗传学的角度来看，女性发生这种X连锁疾病，必须是两条X染色体上都带有共同的致病基因，但这种机会实在太少见了。1975年，美国纽约国立大学医学中心的德纳博士在《青少年内分泌与遗传疾病》一书中指出，1951年默斯基医生发现了第一个女性血友病人。通过家系调查了解到，这个女病人的父亲是个血友病患者，他传给女儿的唯一的一条X染色体上是带致病基因的；而她的母亲又恰好是一个血友病致病基因的携带者，即她母亲的两条X染色体中的一条是正常的，而另一条则是带致病基因的。在这个女孩出生前，正好是母亲这条带致病因的X染色体与父亲提供的一条带致病基因的X染色体相结合，这样这个女孩的两条X染色体都带了致病基因，于是她成了十分罕见的女性血友病人。

此后，世界各国又相继发现了10多个女性血友病人。

1960年布朗和斯托勒两位医生发现了一个更为奇特的现象。一个没有血友病家族史的家庭中竟然生出了一个血友病女孩。这简直不可思议，人们根本无法用上述有病父亲和带致病基因母亲的结合来加以解释。对这种例外中的例外，目前还缺少有力的科学论点来作妥善的解答，科学又一次为人们出了难题。看来，这要留待以后去进一步研究，探讨新的理论了。