（一）t（1；22）（p13；q13）
为AML-M7特征性的染色体改变，可发生于25%～35%的患者，新生儿白血病多见。临床常见肝、脾及淋巴结增大、贫血、血小板减少以及骨髓纤维化。临床预后差，建议早期行造血干细胞移植。
（二）inv（3）（q21q26）/t（3；3）（q21；q26）（图2-47）
inv（3）/t（3；3）见于1% 核型异常的AML患者，其中倒位的发生率是易位的2倍。约50%的病例可合并-7，其他继发改变包括del（5q）、+8和+21。inv（3）/t（3；3）导致EVI1/RPN1融合基因产生，EVI1表达增高。主要见于成年人AML、CML急变期，中位年龄约50岁，儿童病例极少见。inv（3）的临床特征包括小巨核细胞增生和异常的血小板生成、骨髓网状纤维增生，免疫表型为表达CD7、CD13、CD15、CD18、CD33、CD34、CD38、CDw65和HLA-DR。临床预后不良，化疗反应差，长期生存率低，高龄以及高白细胞计数的患者预后更差，异基因造血干细胞移植可能对这组患者有益［15］。
（三）t（3；5）（q25；q35）（图2-48）
该易位导致NPM1/MLF1融合基因产生，为AML少见的染色体易位。多见于年轻成年人，中位年龄为30岁。分布于除M3以外的AML各个FAB亚型，M6较多见，占25%左右。临床表现为多系病态造血、小巨核细胞增生。早期复发率高，预后不良。
（四）t（6；9）（p22；q34）（图2-52）
该易位导致DEK/NUP214融合基因产生，常伴有FLT3-ITD的存在，提示DEK/NUP214与FLT3-ITD可能在白血病发生过程中起协同作用［16］。 t（6；9）在AML中罕见，仅见于0.5%核型异常的AML患者，主要发生于儿童与年轻成年人，M2、M4及M1相对多见。临床可见多系病态造血，50%的患者可出现骨髓嗜碱性粒细胞增生，对诱导化疗反应差，生存不良，为细胞遗传学预后高危组。
（五）11p15重排
已有超过50种涉及11p15重排的平衡易位被报道，但其中绝大多数仅见于单个病例，相对较常见的易位有t（5；11）（q35；p15）、t（7；11）（p15；p15） （图2-53、图2-54）、inv（11）（p15q22）以及t（11；20）（p15；q12）等，定位于11p15上的NUP98基因与不同伙伴基因并置而产生相应的融合基因。大多见于AML，亦可见于CML、MDS、T-ALL，临床治疗效果不佳，生存期短，预后不良。
（六）t（9；22）（q34；q11）
t（9；22）仅见于1% 核型异常的原发性AML患者，临床需要与CML急粒变进行鉴别。其遗传学改变与临床特征区别如下：①伴t（9；22）的AML患者脾大以及外周血嗜碱性粒细胞增多不明显；②初诊时伴t（9；22）的AML患者核型分析常可发现有相当数量的正常细胞克隆存在，而CML中均为Ph（+）克隆；③伴t（9；22）的AML绝大多数表达P210，小部分可表达P190，而CML均表达P210。伴t（9；22）的AML多为M1或M2，幼稚细胞常同时表达髓系和淋系抗原，如CD34、CD13、CD33、CD10、CD19。临床上表现为化疗缓解率低，生存差，即使使用伊马替尼也仅能获得短时间的缓解［17］，为预后高危因素。
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